Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

A nossa missão

A Orphanet foi estabelecida em França em 1997 com o advento da Internet, a fim de reunir conhecimentos muito limitados sobre doenças raras, de modo a promover o diagnóstico, os cuidados e o tratamento dos doentes com doenças raras. Esta iniciativa tornou-se gradualmente um esforço europeu a partir do ano de 2000, suportado por subvenções da Comissão Europeia: a Orphanet cresceu gradualmente para um Consórcio de 41 países, na Europa e em todo o mundo.

Nos últimos 20 anos, a Orphanet tornou-se a fonte de informação de referência sobre doenças raras. Como tal, a Orphanet está empenhada em enfrentar novos desafios que surgem da rápida evolução política, científica e informática. Em particular, é crucial prestar apoio, de forma transversal a todos os interessados, com informações de qualidade dentro da imensidão de dados que existem on-line, fornecer os meios para identificar os doentes com doenças raras e contribuir para a criação de novos conhecimentos através da produção de dados científicos em massa, computáveis e reutilizáveis.

O trabalho da Orphanet é dedicado ao cumprimento de três objectivos principais :

• Melhorar a visibilidade das doenças raras no domínio dos cuidados de saúde e da investigação através da implementação e manutenção da nomenclatura Orphanet das doenças raras (código ORPHA): fornecer uma linguagem comum para uma compreensão homogénea no campo das doenças raras.
  Numa comunidade global, necessitamos de uma compreensão bi-direccional entre os interlocutores, embora estes possam não partilhar a mesma linguagem. Uma nomenclatura estável, com referências cruzadas a outras terminologias internacionais é portanto, essencial. De modo a melhorar a visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação, a Orphanet desenvolveu, e mantem, um sistema único, multi-lingual de nomenclatura das doenças raras em torno do qual são estruturadas bases de dados relacionáveis. A cada doença é atribuído um código ORPHA único: a integração desta nomenclatura nos cuidados de saúde e nos sistemas de informação para a investigação, é a pedra basilar para assegurar a visibilidade das doenças raras. Esta nomenclatura está relacionada com outras terminologias: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Esta referência cruzada é essencial para uma interoperabilidade entre as diferentes bases de dados.

• Fornecer informação de elevada qualidade sobre as doenças raras e as áreas de especialização, assegurando um acesso equitativo a todos os interessados: orientar os usuários e os demais participantes, por entre a imensa complexidade de informação que existe on-line, no domínio das doenças raras.
  Os doentes afectados por doenças raras encontram-se espalhados pelo mundo, do mesmo modo que os especialistas para determinadas doenças e áreas de patologia. A Orphanet providencia o acesso a um inventário de serviços especializados, em 41 países, por doença, como os centros de excelência/referência, laboratórios e análises de diagnóstico, organizações de doentes, projectos de investigação e ensaios clínicos. Esta informação promove o trabalho e a colaboração em rede, aborda o isolamento e estimula a referenciação apropriada. A Orphanet recolhe as contribuições dos especialistas a nível mundial de modo a providenciar dados e informação científica sobre as doenças raras (relação gene-doença, epidemiologia, características fenótipicas, consequências funcionais da doença, etc). Adicionalmente, a Orphanet disponibiliza uma enciclopédia sobre doenças raras, traduzida de forma progressiva, nas 7 línguas da base de dados (Inglês, Francês, Espanhol, Italiano, Alemão, Holandês, Português) com textos também actualmente disponíveis em Polaco, Grego, Eslovaco, Finlandês e Russo), disponível de forma gratuita on-line. A Orphanet integra e providencia o acesso a informação de qualidade, produzida em todo o mundo, tais como normas de prática clínica e informações vocacionadas para o público em geral.

• Contribuição para a criação de conhecimento sobre doenças raras: juntar as peças do imenso puzzle para melhor compreender as doenças raras.
  Para o desenvolvimento e a revisão dos dados científicos disponíveis na base de dados da Orphanet, são estabelecidas parcerias com peritos de todo o mundo, desde técnicos de saúde a investigadores, representantes e organizações de doentes profissionais do sectores médico e social. A riqueza de dados da Orphanet e o modo como estes estão estruturados permite criar conhecimentos adicionais, ajudando a reunir peças de um puzzle aparentemente irresolúvel. A integração destes dados agrega valor e torna-os interpretáveis. A Orphanet fornece normas para a identificação das doenças raras, nomeadamente através da nomenclatura Orphanet, uma chave essencial para a interoperabilidade. A Orphanet fornece dados integrados e reutilizáveis essenciais para a investigação e disponíveis na plataforma www.orphadata.com e um vocabulário estruturado para as doenças raras, a Ontologia da Orphanet para as Doenças Raras (ORDO). Estes recursos contribuem para melhorar a interoperabilidade dos dados sobre doenças raras em todo o mundo nos domínios dos cuidados de saúde e da investigação. A nível global, estão a ser integrados em diversos projetos e infra-estruturas de bioinformática a fim de melhorar o diagnóstico e o tratamento. A Orphanet está empenhada em trabalhar em rede com parceiros de todo o mundo para ajudar a reunir as peças deste puzzle.

A actividade integral desempenhada pela Orphanet nas esferas da investigação e dos cuidados para a saúde levou ao seu reconhecimento como um
Recurso Reconhecido do IRDiRC e à integração no núcleo francês do ELIXIR, um Consórcio Europeu de Infraestruturas de Investigação que reúne as principais organizações europeias para as ciências da vida. Orphadata, a plataforma de transferência de dados da Orphanet e a Ontologia de Doenças Raras da Orphanet, são os principais recursos de dados da ELIXIR. Os recursos de dados da ELIXIR servem como um sinal da mais alta qualidade da infra-estrutura na prestação de serviços de tem um papel fundamental na preservação a longo prazo dos dados das ciências da vida. A Orphanet e a nomenclatura ORPHA estão referenciadas como recursos-chave nos textos legislativos europeus sobre doenças raras e como medidas-chave em muitos planos / estratégias nacionais para as doenças raras.

Os nossos serviços

A Orphanet disponibiliza vários serviços de livre acesso:

• Um inventário de doenças raras com ligações externas a recursos como OMIM, ICD10, MeSH, MedDRA, GARD e UMLS e uma classificação de doenças elaborada através de classificações pré-existentes publicadas por especialistas. As doenças são também anotadas através das suas características fenotípicas e frequência usando a nomenclatura HPO.

• Uma enciclopédia de doenças raras em inglês, progressivamente traduzida para as outras línguas do portal da internet.

• Um inventário de medicamentos órfãosem todos os diferentes estádios de desenvolvimento.

• Um diretório sobre os recursos especializados que fornece informação sobre clínicas especializadas, laboratórios médicos, projetos de investigação em curso, ensaios clínicos, registos redes, plataformas tecnológicas e organizações de doentes no domínio das doenças raras, em cada um dos países do consórcio Orphanet.

• Uma enciclopédia de recomendações e orientações para cuidados médicos de emergência e anestesia, bem como orientações para a prática clínica.
• Um boletim quinzena OrphaNews que fornece uma visão geral da atualidade científica e política no domínio das doenças raras e dos medicamentos órfãos, em inglês, francês e italiano.
• Uma coleção de relatórios sobre diferentes temas Série de Relatórios Orphanet centrada em temas abrangentes, diretamente transferível a partir do portal da internet.
• Uma plataforma, a Orphadata que disponibiliza dados de elevada qualidade relacionados com doenças raras e medicamentos órfãos, num formato reutilizável e computacional.
• A Ontologia da Orphanet para as Doenças Raras (ORDO), um vocabulário estruturado para doenças raras derivado da base de dados Orphanet, estabelecendo relações entre doenças, genes e outras características relevantes. A ORDO fornece dados integrados e reutilizáveis para análise computacional.

A Orphanet e a ORDO são Recursos Reconhecidos do IRDiRC.

Os nossos financiadores

As infraestrutura e atividades de coordenação são financiadas em conjunto pelo Inserm (Instituto Nacional Francês de Saúde e Pesquisa Médica), a Direção Geral de Saúde da França e a Comissão Europeia através do OrphaNetWork (831390), uma concessão direta do 3º Programa de Saúde da União Europeia . Alguns serviços são especificamente financiados por outros parceiros. As atividades nacionais da Orphanet são financiadas por instituições nacionais e / ou contratos específicos.