Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

Ajuda

• Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet
• Glossary and representation of terms related to diagnostic tests

Orphanet disponibiliza informação sobre testes e análises capazes de definirem o diagnóstico de uma doença rara e que necessitam de competências técnicas raras, ou que representam de forma padronizada, um determinado país. Os testes devem ser disponibilizados num ambiente clínico.

Digite o nome da doença solicitada ou o nome/símbolo do gene para aceder às informações.

Os resultados podem ser classificados geograficamente (por país, região e cidade, em ordem alfabética) ou por definições da gestão de qualidade*.

Resultados

Poderá optar por aplicar um conjunto de filtros para refinar a sua pesquisa. Um ou mais filtros podem ser selecionados.

• - especialidade (por exemplo, genética molecular, análise bioquímica...)
• - serviço (por exemplo, análise dirigida ao gene, análise por array CGH...)
• - objectivo (por exemplo, diagnóstico pós-natal, rastreio neonatal...)
• - dados de gestão da qualidade (acreditação ou EQA)*
• - país

Os resultados evidenciam o número de testes entre parêntesis e uma lista acessível de testes de acordo com o(s) filtro(s) selecionado(s). O número máximo de resultados é 400; se exceder esse limite, deverá procurar restringir a sua pesquisa. Se obtiver 0 resultados, então a sua pesquisa é muito restrita e poderá clicar em RESET para voltar à página de pesquisa original.

*Gestão da Qualidade:

A acreditação é um reconhecimento formal da competência técnica para realizar determinados testes específicos, cumprindo requisitos técnicos e de gestão próprios.

A EQA (Avaliação Externa da Qualidade) é um sistema de avaliação objetiva do desempenho do laboratório por uma agência externa (conhecida como fornecedores de EQA) através da comparação do desempenho do laboratório com um padrão independente e previamente acordado. As informações sobre a participação no EQA são fornecidas anualmente pela Cystic Fibrosis European Network, pela Genomics Quality Assessment (GenQA) e pela European Molecular Genetics Network (EMQN) com o consentimento dos laboratórios envolvidos.

Poderá aceder aos conjuntos de dados relacionados com a Orphanet através de um formato agregado disponível na Orphadata após a assinatura de um Acordo de Transferência de Dados/Contrato de Serviço (www.orphadata.com).