A Orphanet é um recurso único que reúne a informação e promove o conhecimento sobre as doenças raras de forma a melhorar o seu diagnóstico, o cuidado e tratamento dos doentes com este grupo de doenças. A Orphanet apresenta os dados sobre as doenças raras com elevados padrões de qualidade e garante, a todos os interessados, uma igualdade no acesso ao conhecimento. A Orphanet mantém a nomenclatura Orphanet de doenças raras (código ORPHA), essencial para uma melhoria da visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação em saúde e na investigação clínica.

A Orphanet foi criada em França pelo INSERM (Instituto Nacional Francês para a Saúde e Investigação Médica) em 1997. Esta iniciativa foi a semente para um esforço europeu que, a partir de 2000 e apoiado por subvenções da Comissão Europeia, tem vindo gradualmente a tornar-se um Consórcio de 40 países, na Europa e em todo o mundo.