Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos
COVID-19 e doenças raras
Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
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ChemBioNet: Resource Network Supporting Academic Chemical Biology Research
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
EU-OPENSCREEN ERIC: European high-capacity screening network
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
DcGC: DRESDEN-concept Genome Center
DcGC: DRESDEN-concept Genome Center
Center for Regenerative Therapies TU Dresden
CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases
CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Freiburg
German Cancer Research Center Genomics & Proteomics Core Facility
German Cancer Research Center Genomics & Proteomics Core Facility
Deutsches Krebsforschungszentrum
CCGA: Competence Centre for Genomic Analysis Kiel
CCGA: Competence Centre for Genomic Analysis Kiel
IKMB - Universität Kiel
CCG: Cologne Center for Genomics
CCG: Cologne Center for Genomics
Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
WGGC: West German Genome Center (WGGC)
WGGC: West German Genome Center
Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
hPSCreg - Human pluripotent stem cell registry
IBMT - Fraunhofer-Institut für Biomedizinische Technik
NCCT: NGS Competence Center Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Medizinische Universität Graz
RADeep: Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform
Cyprus Institute of Neurology and Genetics
MARRVEL (Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration)
Baylor College of Medicine
ERINHA: European Research Infrastructure on Highly Pathogenic Agents
ERINHA: European Research Infrastructure on Highly Pathogenic Agents
Laboratoire P4 Inserm - Jean Mérieux
PCBIS: Platforme de Chimie Biologique Intégrative de Strasbourg
PCBIS - Plate-forme de Chimie Biologique Intégrative de Strasbourg (UMS 3286)
I-Stem: Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques
I-Stem: Institute for Stem cell Therapy and Exploration of Monogenic diseases
AFM Téléthon - Association Française contre les Myopathies
IFB: Institut Français de Bioinformatique
IFB: French Institute of Bioinformatics
Genoscope - Centre National de Séquençage
AFM Téléthon - Association Française contre les Myopathies
CIDSTEM: Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
CIDSTEM: Interdepartmental Centre for Stem Cells and Regenerative Medicine
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
EU RD Platform: European Platform on Rare Disease Registration
European Commission's Joint Research Centre in Ispra
ELIXIR: European life sciences infrastructure for biological information
EBI - European Bioinformatics Institute
DECIPHER: DatabasE of genomiC variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources
Wellcome Trust Sanger Institute
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Os projetos de investigação registados na Orphanet são aqueles que são financiados por instituições oficiais de investigação, nacionais ou europeias, ou por ONGs após um processo de avaliação científica. A informação disponibilizada é fornecida pelos investigadores. A sua atividade de investigação é listada após candidatura e revisão pelos membros do conselho científico nacional da Orphanet responsável pela especialidade respetivay. Os ensaios clínicos registados na Orphanet são os que decorrem na Europa ou nos países vizinhos. A informação indicada é fornecida pelo promotor e pelo investigador principal, exceto em França onde a informação é disponibilizada pela AFSSAPS.
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