Orphanet: Ficha de qualidade da Orphanet

Sobre a Orphanet Financiamento e Parcerias Sítios nacionais da Orphanet OrphaNetWork Direct Grant

O orçamento da Orphanet foi de cerca de 2,84 milhões de euros em 2018, proveniente de oito contratos diferentes para o financiamento da atividade principal e de vários outros contratos em alguns países participantes.

Financiación de la actividad central de Orphanet

As principais atividades da Orphanet incluem as infraestruturas, as atividades de coordenação (gestão, ferramentas de gestão, controle de qualidade, inventário de doenças raras, classificações / anotações cientificas e produção da enciclopédia, SMQ) e comunicação. Exclui a recolha de dados sobre recursos especializados nos países participantes.

Este orçamento (cerca de 1,6 milhões de euros) exclui os custos da infraestrutura (espaço de escritório) que são essencialmente cobertos pelo INSERM.

Financiamento europeu

A Comissão Europeia financia o inventário de doenças raras, a enciclopédia e a recolha de dados sobre recursos especializados em países europeus (desde 2000, os contratos da DG Saúde e Proteção dos Consumidores N°s S12.305098; S12.324970; SPC.2002269-2003220 2006119, 20091215 e, desde 2004, os contratos de Investigação e Inovação da DG N ° s LSSM-CT-2004-503246; LSHB-CT-2004-512148; LSHB-CT-2006-018933; Saúde-F2-2008-201230, SAÚDE- F2-2009-223355, o contrato DG Santé 20133305-Subvenção Operacional Orphanet). Em 2014, o contrato DG Santé 20102206 (Ação Comum Orphanet Europa) foi prorrogada por um ano sem financiamento adicional. Em 2015, a Orphanet participou da ECRIN Integrating Activity (ECRIN-IA, 284395), financiada pelo Programa-Quadro da União Europeia 7. De 2012 a 2018, a Orphanet participou no contrato Support-IRDiRC. Em 2016, a Orphanet participou do projeto HIPBI-RD (Erare joint calls) e a partir de 2018, a Orphanet participa no projeto H2020 Solve-RD (N ° 779257).

Orphanet network is funded by the DG Santé grant RD-ACTION Joint Action 677024 (2015- May 2018) and the Orphanet Direct Grant 831390(2018-2020 ).

Parcerias financeiras e não financeiras para atividades nacionais

As atividades nacionais da Orphanet também são apoiadas por instituições nacionais, contratos específicos e / ou outro tipo de contribuições. Nos países europeus, a recolha de dados a nível nacional também é apoiada pela Comissão Europeia. Globalmente, esse orçamento atinge 1,28 milhões de euros. Consulte a Figura para obter uma visão geral do financiamento das atividades nacionais.

img Financial partnerships for national activities

Outras parceiras atuais, para o financiamento das atividades principais

	O Instituto Nacional da Saúde e da Investigação Médica financia as atividades principais da Orphanet. A Inserm Transfert é responsável por apoiar a Orphanet no licenciamento dos seus dados e presta aconselhamento em matéria de propriedade intelectual.
	A Direcção-Geral da Saúde em França (DGS) co-financia as atividades centrais da Orphanet e a recolha de recursos especializados em França.
	A Comissão Europeia co-financia as atividades principais da Orphanet bem como, a coordenação, a comunicação (incluindo a OrphaNews) e as TI dos projetos através do Programa de Saúde da UE.
	A "Caixa Nacional de Solidariedade para a Autonomia" apoia o registo das doenças raras com um vocabulário controlado derivado da Classificação Internacional das Funções, Incapacidades e da Saúde (ICF) e da enciclopédia Orphanet das incapacidades.
	A "Associação Francesa contra as Miopatias" financia a OrphaNews France bem como, a recolha de dados sobre os ensaios clínicos e os medicamentos órfãos

Parceiros atuais, não financeiros, das atividades principais

Os parceiros não financeiros prestam outros serviços de forma solidária e / ou partilham as suas competências para as atividades principais da Orphanet.

	Colaboração com a Organização Mundial da Saúde (OMS) no processo de revisão da Classificação Internacional das Doenças.
	Colaboração com a Organização Internacional para o Desenvolvimento de Padrões de Terminologia em Saúde (IHT-SDO) está em desenvolvimento, de modo a incluir as doenças raras (RD) em falta no SNOMED-CT, e a promover interconexões entre os códigos ORPHA e os termos SNOMED-CT.
	A Orphanet e o EMBL-EBI têm desenvolvido o ORDO tendo em 2014 lançada uma nova versão desta ontologia (ORDO 2.0).
	A Orphanet é a 30ª estrutura bioinformática do Instituto Francês de Bioinformática, que é o nó Francês do ELIXIR.
	A Orphanet trabalha com o Centro de Informação sobre Doenças Raras e Genéticas (GARD), sediado no NIH-NCATS, de forma a conjugar nomenclaturas e melhorar as informações textuais sobre as doenças raras.
	Referência cruzada com o Genatlas colaborando na atualização dos dados sobre os genes envolvidos nas doenças raras.
	Referência cruzada com a UniProt KB, colaborando na atualização dos dados sobre os genes relacionados com as proteínas envolvidas em doenças raras.
	Referência cruzada com o HGNC colaborando na atualização dos dados sobre os genes envolvidos em doenças raras.
	Referências cruzada com a OMIM (The Online Mendelian Inheritance in Man). A Orphanet foi adicionada à lista de ligações externos, disponibilizados no sítio da internet OMIM.
	Referência cruzada com o Reactome.
	Referência cruzada com o Ensembl.
	Referência cruzada com a Base de Dados da União Internacional de Farmacologia Básica e Clínica (IUPHAR-DB).
	A plataforma LOVD (Leiden Open Variation Database) foi atualizada com ligações para as páginas de genes da Orphanet.
	A EuroGentest financiou a criação de uma enciclopédia de sinais clínicos para normalizar as nomenclaturas internacionais sobre fenótipos (ICHPT). A EuroGentest colabora com a Orphanet no domínio da gestão da qualidade dos laboratórios médicos
	A Orphanet e o RD-Connect partilham informação sobre biobancos e registos de doentes. A Orphanet fornece o RD-connect com a nomenclatura das doenças raras (RD).