Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

INSERM, US14 - A Orphanet coordena o OrphaNetWork Direct Grant, co-financiado pelo 3º Programa de Saúde da UE. Esta subvenção cobrirá as atividades da Orphanetwork de 1 de junho de 2018 a 30 de Junho de 2021.

Visão Geral do Projeto:

As doenças raras (DR) têm sido consideradas um desafio para a Europa, por serem reconhecidas como um dos campos paradigmáticos em que as ações conduzidas a nível europeu constituem a resposta adequada aos seus problemas específicos: reconhecimento deficiente que leva ao atraso do diagnóstico e à gestão inadequada. incluindo a adaptação dos serviços sociais, poucos resultados de saúde, sobrecarga social, conhecimento limitado sobre a história natural e fisiopatologia, levando a um subdesenvolvimento de novas terapêuticas. Entre as linhas de ação que a Comissão Europeia (CE) tem contribuído para desenvolver até agora, a fim de abordar as principais prioridades no campo da DR, existe a Orphanet, uma base de conhecimento europeia dedicada às DR e medicamentos órfãos, acessível através do portal www.orpha. net, que fornece dados reutilizáveis através da plataforma www.orphadata.com. A Orphanet também é reconhecida, pela CE, como tendo o monopólio nesta área.

The objectives of the project are:

• Fornecer à comunidade das DR ferramentas de interoperabilidade, relacionadas com um inventário de DR, para permitir a interoperabilidade semântica entre países e entre domínios (saúde, investigação)
• Fornecer informação de alta qualidade sobre DR, em particular através de uma enciclopédia em várias línguas,
• Fornecer uma lista de serviços especializados, a fim de ajudar doentes, médicos e partes interessadas a encontrar os conhecimentos especializados sobre uma determinada doença na Europa e além, e produzir dados necessários para apoiar ações políticas.
• Desenvolver e sustentar a Orphanet como base de conhecimento de referência em DR, estabelecendo e consolidando a colaboração dentro da rede pan-europeia da Orphanet e com as Redes de Referência Europeias (ERN) para a produção, melhoria e disseminação do conhecimento sobre doenças raras. Permitir a criação de um ecossistema de especialização consistente para doenças raras na Europa.

O principal resultado esperado deste projeto é consolidar a Orphanet como uma base de dados europeia para doenças raras, assumindo uma posição de referência internacional para informação e dados sobre doenças raras.

Outros resultados esperados são: fornecer à comunidade das doenças raras uma nomenclatura padrão que permita detetar os doentes de doenças raras e levá-los ao melhor conhecimento e à investigação clínica; fornecer à comunidade de doenças raras uma ferramenta para a interoperabilidade semântica entre sistemas de informação em saúde, registros, biobancos e outros repositórios de dados; construir um Rede europeia de doenças raras consistente e estável como resultado da estreita cooperação entre a Orphanet e as Redes Europeias de Referência.

For more information such as partners and activities description please consult our promotional leaflet, our final leaflet and our Final report for the General Public Thank you!