Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Guías de urgencias
Las guías de urgencias de Orphanet son artículos escritos y revisados por expertos. Pretenden guiar a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia que se producen en pacientes afectados por una de las enfermedades raras listadas a continuación.
Listado por orden alfabético
Hay traducciones disponibles en los siguientes idiomas: Francés, Inglés, Alemán, Italiano, Polaco, Portugués, La versión más reciente está en francés.
- Amiloidosis AL
- Amiloidosis localizada primaria
- Amiloidosis sistémica primaria
- Anemia de Fanconi
- Anemia hemolítica autoinmune
- Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar
- Angioedema adquirido
- Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh
- Angioedema adquirido tipo 1
- Angioedema adquirido tipo 2
- Angioedema hereditario
- Angioedema hereditario con C1Inh normal
- Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen F12
- Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen PLG
- Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh
- Angioedema hereditario tipo 1
- Angioedema hereditario tipo 2
- Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona
- Angioedema no histamínico
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía
- Arteritis de células gigantes
- Ataxia-telangiectasia
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- Deficiencia de arginina vasopresina
- Deficiencia de arginina vasopresina adquirida
- Deficiencia de arginina vasopresina hereditaria
- Dermatomiositis
- Dermatomiositis juvenil
- Displasia fibrosa de hueso
- Displasia fibrosa monostótica
- Displasia fibrosa poliostótica
- Distrofia miotónica de Steinert
- Distrofia muscular de Duchenne
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Hiperfenilalaninemia leve
- Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina
- Hipertermia maligna de la anestesia
- Hipertermia maligna inducida por el ejercicio
- Hipoparatiroidismo aislado familiar
- Histiocitosis de células de Langerhans
- Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
- Pancreatitis crónica hereditaria
- Parálisis periódica hipopotasémica
- Poliendocrinopatía
- Poliendocrinopatía autoinmune
- Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
- Porfiria aguda intermitente
- Porfiria cutánea tarda
- Porfiria eritropoyética congénita
- Porfiria hepatoeritropoyética
- Porfiria hepática aguda
- Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa
- Porfiria variegata
- Protoporfiria eritropoyética autosómica
- Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
- Síndrome FOXG1
- Síndrome WHIM
- Síndrome X frágil
- Síndrome antifosfolipídico catastrófico
- Síndrome de Andersen-Tawil
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
- Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta
- Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
- Síndrome de Kostmann
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Marfan tipo 1
- Síndrome de Marfan tipo 2
- Síndrome de Marfan y trastornos relacionados
- Síndrome de McCune-Albright
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13
- Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1
- Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2
- Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15
- Síndrome de Prader-Willi por traslocación
- Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta
- Síndrome de QT largo familiar
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Rett atípico
- Síndrome de Reynolds
- Síndrome de Romano-Ward
- Síndrome de Shwachman-Diamond
- Síndrome de Sjögren primario
- Síndrome de Sturge-Weber
- Síndrome de Timothy
- Síndrome de aneurisma-osteoartritis
Aviso
La información de Orphanet se actualiza regularmente.
Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.
Las guías de urgencias de Orphanet se producen en francés y se traducen y adaptan en 7 idiomas. Las guías traducidas se validan por sociedades médicas de medicina de urgencias o por expertos en cada uno de los países traductores. Sin embargo, las guías de urgencias de Orphanet no están todavía disponibles en los 7 idiomas de Orphanet ni para todas las enfermedades raras.
Algunas guías de urgencias son producidas por sociedades médicas asociadas.
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.