Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
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Orphanet ofrece información sobre registros de pacientes (recopilaciones sistemáticas de datos clínicos para la investigación clínica centrados explícitamente en una enfermedad rara o un grupo de enfermedades gestionados por un organismo identificado). Los registros de pacientes únicos o las redes de registros de pacientes (nacionales o internacionales) deben tener sede en uno de los países del consorcio Orphanet. Puede considerarse la inclusión de registros de fuera de los países del consorcio Orphanet si cumplen los criterios de inclusión de Orphanet
Introduzca el nombre de la enfermedad de su interés o el nombre/símbolo del gen para acceder a esta información.
A través de Orphadata puede acceder a conjuntos de datos relacionados de Orphanet en formato agregado después de la firma de un Acuerdo de transferencia de datos / Contrato de servicio.
Aviso
La recopilación de datos tiene lugar en los países del consorcio Orphanet y actualmente está en curso. Los recursos relacionados con la investigación (proyectos de investigación, ensayos clínicos, registros de pacientes, biobancos y bases de datos de variantes) también se registran en la base de datos de Orphanet si están financiados por una agencia miembro del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC, listado de miembros disponible aquí) localizada en un país en el que no hay un equipo nacional Orphanet.
La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. Orphanet no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.