Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Ayuda

• Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet
• Glossary and representation of terms related to diagnostic tests

Orphanet ofrece información sobre pruebas diagnósticas capaces de establecer un diagnóstico para una enfermedad rara y que requieren una competencia técnica poco frecuente, o que son el mejor estándar en un país dado. Las pruebas deben ofertarse en un entorno clínico.

Introduzca el nombre de la enfermedad de su interés o el nombre/símbolo del gen para acceder a esta información.

Los resultados pueden mostrarse geográficamente (por país, región o ciudad, en orden alfabético), o por estatus de gestión de calidad*.

Resultados

Puede optar por aplicar un conjunto de filtros para refinar su búsqueda, siendo posible seleccionar más de un filtro.

• - especialidad (p.ej. genética molecular, análisis bioquímico…)
• - servicio (p.ej. análisis genético dirigido, prueba de array…)
• - propósito (p.ej. diagnóstico posnatal, cribado neonatal…)
• - datos acerca del sistema de gestión de la calidad (acreditación o EQA)*
• - país

Los resultados mostrarán el número de pruebas entre paréntesis y un listado de pruebas en el que se puede clicar según los filtros seleccionados. El número máximo de resultados es 400; si excede este límite, deberá restringir la búsqueda. Si obtiene 0 resultados, su búsqueda es demasiado restrictiva, por lo que puede clicar en BORRAR para volver a la página de búsqueda inicial.

*Gestión de la calidad:

La acreditación es un reconocimiento formal de una competencia técnica para realizar tipos específicos de pruebas cumpliendo con determinados requisitos técnicos y de manejo.

EQA (External Quality Assessment) es un sistema de evaluación objetiva por parte de una agencia externa (conocida como proveedor EQA) de las capacidades técnicas del laboratorio mediante la comparación del desempeño del laboratorio con un estándar independiente preestablecido. La información sobre la participación en un EQA la proporcionan anualmente Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) y European Molecular Genetics Network (EMQN) con el consentimiento de los laboratorios interesados.

A través de Orphadata puede acceder a conjuntos de datos relacionados de Orphanet en formato agregado después de la firma de un Acuerdo de transferencia de datos / Contrato de servicio (www.orphadata.com).