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COVID-19 e Malattie Rare
Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Linee Guida di Emergenza
Le Linee Guida di Emergenza sono articoli redatti e revisionati da esperti, che si propongono di guidare i professionisti della salute nelle situazioni di emergenza che potrebbero interessare i pazienti affetti da una delle malattie rare elencate qui di seguito.
Elenco alfabetico
Le traduzioni sono disponibili nelle seguenti lingue: Francese, Inglese, Allemand, Spagnolo, Polacco, Portoghese, L'aggiornamento più recente è in lingua francese.
- Anemia di Diamond-Blackfan
- Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta
- Angioedema acquisito
- Angioedema acquisito con deficit di C1Inh
- Angioedema acquisito, tipo 1
- Angioedema acquisito, tipo 2
- Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
- Angioedema ereditario
- Angioedema ereditario con C1Inh normale
- Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale
- Angioedema ereditario, tipo 1
- Angioedema ereditario, tipo 2
- Angioedema ereditario, tipo 3
- Angioedema non istaminico
- Atresia esofagea
- Emicrania emiplegica familiare o sporadica
- Emofilia
- Emofilia A
- Emofilia A acquisita
- Emofilia A grave
- Emofilia A lieve
- Emofilia A moderatamente grave
- Emofilia B
- Emofilia B acquisita
- Emofilia B di Leyden
- Emofilia B grave
- Emofilia B lieve
- Emofilia B moderatamente grave
- Emoglobinuria parossistica notturna
- Epidermolisi bollosa ereditaria
- Immunodeficienza primitiva con deficit delle cellule natural killer e insufficienza surrenalica
- Insufficienza surrenale primaria
- Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita
- Insufficienza surrenale primaria cronica genetica
- Insufficienza surrenalica acuta
- Insufficienza surrenalica primitiva cronica
- Iperplasia congenita dei surreni
- Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio
- Paralisi periodica ipokaliemica
- Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1
- Porfiria cutanea tarda
- Porfiria da deficit di ALA deidratasi
- Porfiria da deficit di ALA deidratasi
- Porfiria epatica acuta
- Porfiria epato-eritropoietica
- Porfiria eritropoietica congenita
- Porfiria intermittente acuta
- Porfiria intermittente acuta
- Porfiria variegata
- Porfiria variegata
- Protoporfiria eritropoietica autosomica
- Punte e onde continue durante il sonno
- Sclerodermia
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Sclerosi sistemica
- Sclerosi sistemica cutanea diffusa
- Sclerosi sistemica cutanea limitata
- Sclerosi sistemica limitata
- Sindrome WHIM
- Sindrome aneurisma-osteoartrite
- Sindrome catastrofica da antifosfolipidi
- Sindrome del QT lungo familiare
- Sindrome del QT lungo familiare
- Sindrome di Brugada
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
- Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta
- Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
- Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
- Sindrome di Kostmann
- Sindrome di Landau-Kleffner
- Sindrome di Lennox-Gastaut
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Sindrome di Lyell
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Marfan e malattie correlate
- Sindrome di Marfan, tipo 1
- Sindrome di Marfan, tipo 2
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13
- Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1
- Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2
- Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15
- Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting
- Sindrome di Prader-Willi da traslocazione
- Sindrome di Reynolds
- Sindrome di Romano-Ward
- Sindrome di Romano-Ward
- Sindrome di Shwachman-Diamond
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Stevens-Johnson
- Sindrome di Stevens-Johnson/spettro della necrolisi epidermica tossica
- Sindrome di Timothy
- Sindrome di Timothy
- Sindrome sovrapposta a SJS/TEN
Attenzione
Le informazioni contenute in Orphanet sono aggiornate regolarmente. È possibile che, successivamente al loro aggiornamento, vengano fatte nuove scoperte scientifiche e che quindi non siano ancora considerate nella descrizione della malattia. Pertanto, prima di prendere qualsiasi tipo di decisione sulla base delle informazioni fornite dal portale, si invitano i professionisti a controllare, in tutti i casi, se non esistano pubblicazioni più recenti. Viene sempre indicata la data dell’ultimo aggiornamento.
Le Linee guida di emergenza sono redatte in francese, e tradotte e adattate in 7 lingue. Le linee guida tradotte sono validate dalle società scientifiche di medicina di urgenza o da esperti in ciascun paese in cui si effettua la loro traduzione. Tuttavia, le Linee guida di emergenza non sono ancora disponibili in tutte e 7 le lingue di Orphanet o per tutte le malattie rare.
Alcune Linee guida di emergenza sono redatte da società scientifiche con cui Orphanet ha istituito una partnership.
Le informazioni fanno riferimento ad articoli pubblicati su riviste scientifiche. I testi hanno un carattere generale e non si applicano necessariamente a casi specifici, data la notevole variabilità di espressione di una malattia. Alcune informazioni potrebbero destare preoccupazione nei pazienti: di conseguenza, è essenziale valutare la loro rilevanza per il caso specifico.