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Cerca un test diagnostico

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Aiuto

Orphanet fornisce informazioni sui test diagnostici in grado di stabilire la diagnosi di una malattia rara e che necessitano di competenze tecniche specifiche, o che rappresentano gli standard più elevati di un determinato paese. I test devono essere eseguiti in un contesto clinico.

Per accedere alle informazioni, digita il nome della malattia o il nome/la sigla del gene di interesse.

I risultati possono essere ordinati per distribuzione geografica (per paese, regione e città, in ordine alfabetico) o in base ai dati sulla gestione della qualità*.

Risultati

È possibile affinare la ricerca utilizzando uno o più filtri:

  • - specialità (genetica molecolare, analisi biochimica)
  • - servizio (analisi mirata a una mutazione, array)
  • - scopo (diagnosi postnatale, screening neonatale)
  • - dati sulla gestione della qualità (accreditamento o VEQ)*
  • - paese.

I risultati mostreranno il numero di test disponibili fra parentesi ed una lista di test cliccabili in base ai filtri selezionati. Il numero massimo di risultati è 400; nel caso si superasse tale limite, è necessario restringere la ricerca. Se si ottengono 0 risultati, i parametri di ricerca sono troppo specifici ed occorre cliccare su RESET per ritornare alla schermata di ricerca iniziale.

*Gestione della qualità

L’accreditamento è il riconoscimento formale di una competenza tecnica relativa all’esecuzione di test specifici, conformi a un determinato sistema di gestione e a dei requisiti tecnici.

La VEQ (Valutazione Esterna di Qualità) è un sistema in base al quale le prestazioni di un laboratorio vengono valutate in modo oggettivo da un’agenzia esterna (definita provider di VEQ) mediante il confronto con le prestazioni standard di un laboratorio indipendente approvato. Le informazioni sulla partecipazione a VEQ sono fornite annualmente da Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) ed European Molecular Genetics Network (EMQN) con il consenso dei laboratori interessati.

È possibile accedere ai relativi dataset di Orphanet in formato aggregato tramite Orphadata, dopo la firma di un Accordo di Trasferimento di Dati/Contratto di Servizio (www.orphadata.com).

Avviso

La raccolta dei dati nei paesi partner di Orphanet è attualmente in corso. Per questo motivo, il database non può essere considerato esaustivo. Se un laboratorio di diagnosi non è presente per una regione o un paese, potrebbe non essere stato ancora identificato oppure potrebbe non aver accettato di essere inserito nel database. È inoltre possibile che non esistano ancora test diagnostici per alcune malattie rare o non siano disponibili in determinate regioni.

Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.