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Aiuto
Orphanet fornisce informazioni su biobanche (qualsiasi tipo di registro sistematico di campioni biologici raccolti per la ricerca clinica, che si avvalga della collaborazione fra ricercatori, con un chiaro orientamento al campo delle malattie rare).
Per accedere alle informazioni, digita il nome della malattia o il nome/la sigla del gene di interesse.
È possibile accedere ai relativi dataset di Orphanet in formato aggregato tramite Orphadata, dopo la firma di un Accordo di Trasferimento di Dati/Contratto di Servizio.
Avviso
La raccolta dei dati nei paesi partner di Orphanet è attualmente in corso. Le risorse associate alla ricerca (progetti di ricerca, sperimentazioni cliniche, registri di pazienti, biobanche e database di varianti genomiche) sono, inoltre, registrate nel database di Orphanet se finanziate da un ente affiliato al Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC; clicca su questo) per consultare l’elenco degli enti) con sede in un paese in cui non sia presente un team nazionale di Orphanet.
Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.