Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Notre mission

Orphanet a été créé en France en 1997 avec l’avènement d’internet, afin de rassembler les rares connaissances disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le soin et le traitement des patients. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l'an 2000, financée par des fonds de la Commission européenne : Orphanet s’est progressivement transformé en un réseau de 41 pays répartis en Europe et à travers le monde.

Au cours des 20 dernières années, Orphanet est devenu la source d’information de référence sur les maladies rares. En tant que tel, Orphanet s’engage à relever les nouveaux défis qui découlent de l'évolution rapide du paysage politique, scientifique et informatique. Il est notamment primordial d’aider tous les publics à accéder à une information de qualité sans que ceux-ci se perdent parmi la pléthore d’informations disponibles en ligne, de fournir les moyens d’identifier les patients atteints de maladies rare et de contribuer à générer des connaissances en produisant des données scientifiques massives, réutilisables et informatisées.

Le travail d’Orphanet tend à atteindre trois objectifs principaux:

• Améliorer la visibilité des maladies rares dans les domaines du soin et de la recherche en développant la nomenclature d’Orphanet pour les maladies rares (Codes ORPHA): fournir un langage commun permettant à tout un chacun de se comprendre dans le domaine des maladies rares.
  Dans une communauté mondiale, il est nécessaire que nous puissions nous comprendre les uns les autres, bien que nous ne parlions pas la même langue. Une nomenclature stable et reliée à d’autres terminologies internationales est donc essentielle. Afin d’améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information, Orphanet a développé et continue à entretenir une nomenclature des maladies rares unique et multilingue, autour de laquelle le reste de notre base de données relationnelle est structurée. Chaque maladie reçoit un Code ORPHA unique (Code ORPHA) : l’intégration de cette nomenclature dans les systèmes d’information de santé et de recherche est essentielle afin d’assurer de la visibilité des maladies rares. Cette nomenclature est alignée sur d’autres terminologies : OMIM, CIM (ICD), SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Ce référencement croisé est une étape clé vers l’interopérabilité des bases de données.

• Fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de l'expertise afin de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes: orienter les utilisateurs et les acteurs du domaine des maladies rares, à travers la masse d’information en ligne.
  Les patients atteints de maladies rares sont éparpillés dans le monde entier, tout comme le sont les experts en maladies rares. Orphanet apporte de la visibilité aux experts et aux patients en fournissant un accès à un annuaire de services experts par maladie dans les pays du réseau, tels que des centres d’expertise, des laboratoires, des tests diagnostiques, des associations de patients, des projets de recherche et des essais cliniques. Ces données favorisent la construction de réseaux, combattent l’isolement et aident à mettre en avant les références appropriées. Orphanet s'appuie sur l’expertise de professionnels du monde entier pour fournir des données scientifiques sur les maladies rares (relation gène-maladie, épidémiologie, caractéristiques phénotypiques, conséquences fonctionnelles de la maladie, etc.). De plus, Orphanet produit une encyclopédie des maladies rares disponible gratuitement en ligne. Celle-ci est traduite progressivement dans les langues de la base de données (anglais, français, espagnol, italien, allemand, néerlandais, portugais) avec pour le moment des textes également disponibles en polonais, grec, slovaque, finlandais et russe. Orphanet intègre et fournit un accès à des informations de qualité produites dans le monde entier, telles que des recommandations de pratique clinique et des informations à destination du grand public.

• Contribuer à la production de connaissances sur les maladies rares: assembler les pièces du puzzle afin de mieux comprendre les maladies rares.
  Dans le but de développer et organiser les données scientifiques de sa base de données, Orphanet travaille avec des experts provenant du monde entier, allant des professionnels de soins de santé et des chercheurs, jusqu’à des représentants de patients et des professionnels du secteur médico-social. La richesse et l'organisation des données d'Orphanet permettent de générer des connaissances additionnelles, aidant à assembler des données qui peuvent parfois ressembler aux pièces d’un puzzle insoluble. L’intégration de ces données ajoute de la valeur et les rend interprétables. Orphanet fournit des standards pour l’identification des maladies rares, notamment via la nomenclature d’Orphanet, un outil fondamental pour l’interopérabilité. Orphanet fournit des données intégrées et réutilisables, essentielles pour la recherche sur la plateforme www.orphadata.com et qui forment un vocabulaire structuré pour les maladies rares, l’Ontologie Orphanet des maladies rares (Orphanet Rare Disease Ontology ; ORDO). Ces ressources contribuent à améliorer l’interopérabilité des données sur les maladies rares dans le monde entier et à travers les domaines des soins de santé et de la recherche. Elles sont intégrées à plusieurs projets et infrastructures bio-informatiques dans le monde afin d’améliorer le diagnostic et le traitement. Orphanet s'engage à collaborer avec des partenaires du monde entier afin d’aider à rassembler les pièces de ce puzzle.

Le rôle essentiel joué par Orphanet dans les domaines de la recherche et des soins a conduit à sa reconnaissance en tant que Ressource Reconnue par IRDiRC et à son intégration dans le nœud français d’ELIXIR, un Consortium européen pour une infrastructure de recherche réunissant les meilleures organisations européennes dans le domaine des sciences de la vie. Orphadata, la plateforme de téléchargement d'Orphanet, et l'Ontologie des maladies rares Orphanet (ORDO), ont obtenu le label ELIXIR Core Data Resources. ELIXIR Core Data Resources est un label décerné à des infrastructures de mise à disposition de services de la plus haute qualité et qui jouent un rôle fondamental dans la conservation de données en sciences de la vie. Orphanet et la nomenclature ORPHA sont également cités comme des ressources clés dans tous les textes de loi européens sur les maladies rares et comme mesures clés dans de nombreux plans nationaux/stratégiques sur les maladies rares.

Nos services

Orphanet propose une gamme de services gratuits et en libre accès :

• Un inventaire des maladies rares aligné avec des ressources telles que OMIM, CIM10 (ICD10), MeSH, MedDRA, GARD et UMLS, ainsi qu’une classification des maladies élaborée d’après les classifications d'experts déjà publiées. Les maladies sont également indexées avec des caractéristiques phénotypiques et des fréquences alignées sur HPO.

• Une encyclopédie sur les maladies rares en anglais, traduite progressivement dans les autres langues du site internet.

• Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement.

• Un répertoire des ressources expertes, qui fournit des informations sur les centres experts, les laboratoires de diagnostic, les projets de recherche en cours , les essais cliniques, les registres,réseaux, les plateformes technologiques et les associations de patients dans le domaine des maladies rares dans chaque pays du consortium Orphanet.

• Un outil d'aide au diagnostic permettant aux utilisateurs de réaliser des recherches par signes cliniques et symptômes.
• Une encyclopédie de recommandations pour les soins médicaux d'urgence et l'anesthésie
• OrphaNews une lettre d’information électronique bimensuelle qui présente un aperçu des actualités scientifiques et politiques sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en anglais, français et italien
• Une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site Orphanet.
• Orphadata, une plateforme qui fournit des jeux de données de grande qualité sur les maladies rares et les médicaments orphelins, dans un format réutilisable et informatisé.
• L’Ontologie Orphanet des maladies rares (Orphanet Rare Disease Ontology ; ORDO), un vocabulaire structuré pour les maladies rares, issu de la base de données d’Orphanet et montrant les relations entre les maladies, les gènes et d’autres caractéristiques pertinentes. ORDO fournit des données intégrées et réutilisables pour des analyses informatiques.

Orphanet et ORDO sont des Ressources Reconnues par IRDiRC

Nos investisseurs

L’infrastructure et les activités de coordination sont financées conjointement par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale), la Direction générale de la santé (DGS) et la Commission européenne, à travers le OrphaNetwork Direct Grant (831390) du 3ème Programme de santé de l'Union européenne. Certains services sont financés spécifiquement par d’autres partenaires. Les activités nationales d’Orphanet sont financées par des institutions nationales et/ou des contrats spécifiques.