Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Aide

• Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet
• Glossary and representation of terms related to diagnostic tests

Orphanet fournit des informations sur les tests de diagnostic capables d'établir le diagnostic d'une maladie rare et qui nécessitent une compétence technique rare, ou qui constituent le meilleur standard dans un pays donné. Les tests doivent être proposés dans un cadre clinique.

Entrez le nom de la maladie ou le nom/symbole du gène demandé pour accéder à ces informations.

Les résultats peuvent être triés soit géographiquement (par pays, région et ville, par ordre alphabétique), soit par statut qualité*.

Résultats

Vous pouvez choisir d'appliquer un ensemble de filtres pour affiner votre recherche. Plusieurs filtres peuvent être sélectionnés.

• - spécialité (ex : génétique moléculaire, analyse biochimique...)
• - service (par exemple : test génétique ciblé, array test..)
• - finalité (par exemple : diagnostic postnatal, dépistage néonatal...)
• - données qualité (accréditation ou EQA)
• - pays

Les résultats afficheront le nombre de tests entre parenthèses et une liste cliquable de tests selon le(s) filtre(s) sélectionné(s). Le nombre maximum de résultats est de 400 ; si vous dépassez cette limite, vous devez affiner votre recherche. Si vous obtenez 0 résultat, votre recherche est trop restrictive, et vous pouvez cliquer sur RESET pour revenir à la page de recherche originale.

*Gestion de la qualité:

L'accréditation est une reconnaissance formelle d'une compétence technique pour effectuer des types spécifiques de tests en se conformant à des exigences techniques et de gestion spécifiques.

L’EQA (External Quality Assessment) est un système d’évaluation objective des performances du laboratoire par une agence externe (appelée prestataires EQA) par la comparaison des performances du laboratoire par rapport à une norme indépendante convenue. Les informations sur la participation à l'EQA sont fournies chaque année par le Réseau européen de la fibrose kystique, le Genomics Quality Assessment (GenQA) et le Réseau européen de génétique moléculaire (EMQN) avec le consentement des laboratoires concernés.

Vous pouvez accéder aux ensembles de données Orphanet associés dans un format agrégé via Orphadata après la signature d'un accord de transfert de données/contrat de service (www.orphadata.com).