Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Le budget d’Orphanet était d’environ 2,84 millions d’euros en 2018, provenant de 8 contrats différents pour le financement de l’activité centrale d’Orphanet, et de divers autres contrats dans certains pays participants.

Financement de l’activité centrale d’Orphanet

Les activités cœur de métier d’Orphanet incluent l’infrastructure, les activités de coordination (gestion, outils de gestion, contrôle de la qualité, inventaire des maladies rares, classifications et production de l’encyclopédie) et la communication. Cela exclut la collecte de données sur les ressources expertes dans les pays participants.

Ce budget (env. 1,6 millions d’euros) exclut les coûts d’infrastructure (locaux) qui sont essentiellement couverts par l’INSERM.

Financement européen

La Commission Européenne finance l’inventaire des maladies rares, l’encyclopédie et la collecte de données sur les ressources expertes dans les pays européens (depuis 2000, contrats de la DG SANCO n° S12.305098; S12.324970; SPC.2002269-2003220, 2006119, 20091215, et depuis 2004, contrats de la DG de la Recherche et de l’Innovation n° LSSM-CT-2004-503246; LSHB-CT-2004-512148; LSHB-CT-2006-018933; Health-F2-2008-201230, HEALTH-F2-2009-223355, contrat de la DG Santé 20133305- Subvention de fonctionnement). En 2014, le contrat 20102206 de la DG Santé (Action Conjointe Européenne d’Orphanet) a été étendu pour une année sans financement additionnel. En 2015, Orphanet a participé à l’Activité d’Intégration Européenne ECRIN (ECRIN-IA, 284395), financée par le 7ème Programme Cadre de l’Union Européenne. De 2012 à 2018 Orphanet à participé au contrat Support-IRDiRC. Depuis 2016, Orphanet a participé au projet HIPBI-RD (Action conjointe Erare) et depuis 2018, Orphanet participe au projet H2020, Sove-RD (N°779257).

Le réseau d’Orphanet est financé par le contrat Action Conjointe RD-ACTION 677024 (2015- Mai 2018) et par le Orphanet Direct Grant 831390 (2018-2020) de la DG Santé.

Autres partenariats financiers actuels pour le financement des activites nationales

Les activités nationales d’Orphanet sont aussi supportées par des institutions nationales, des contrats spécifiques et/ou d’autres types de contributions. Dans les pays européens, la collecte de données au niveau nationale est aussi financée par la Commission Européenne. Ce budget atteint globalement 1.28 million d’Euro. Veuillez vous référer à la figure ci-dessous pour un aperçu du financement des activités nationales.

Autres partenariats financiers actuels pour le financement des activites nationales

	activités principales d’Orphanet. Inserm Transfert est chargé du soutien d’Orphanet en valorisant ses données et en prodiguant des conseils concernant la propriété intellectuelle.
	La Direction Générale pour la Santé (DGS) cofinance les activités centrales d’Orphanet et la collecte des ressources expertes en France.
	La Commission Européenne cofinance les activités centrales d’Orphanet, ainsi que la coordination, la communication (incluant OrphaNews) et les projets informatiques à travers le Programme de Santé de l’Union Européenne.
	La Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie finance l’indexation des maladies rares avec un vocabulaire contrôlé issu de la Classification Internationale du Fonctionnement du Handicap et de la Santé (CIF) et l’encyclopédie d’Orphanet sur les handicaps.
	L’Association Française contre les Myopathies finance OrphaNews France, ainsi que la collecte de données sur les essais cliniques et les médicaments orphelins.

Partenariats actuels non financiers finançant les activités centrales d’Orphanet

Les partenaires non financiers sont ceux qui fournissent des services en nature et/ou partagent leur expertise pour les activités centrales d’Orphanet.

	Collaboration de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) dans le processus de révision de la Classification Internationale des Maladies.
	Collaboration de l’Organisation du Développement des Standards Terminologiques Internationaux de Santé (International Health Terminology Standards Development Organisation ; IHT-SDO) en cours pour inclure les maladies rares manquantes dans SNOMED-CT, et pour fournir des alignements entre les Codes ORPHA et les termes SNOMED-CT.
	Orphanet et EMBL-EBI ont développé ORDO et une nouvelle version de cette ontologie a été lancée en 2014 (ORDO 2.0).
	Orphanet est la 30ème structure bio-informatique de l’Institut Français de Bio-informatique, le nœud français d’ELIXIR.
	Orphanet travaille avec le Centre d’Information sur les Maladies Génétiques et Rares (Genetic and Rare Disease Information Center ; GARD), hébergé par NIH-NCATS, afin d’aligner leurs nomenclatures et d’améliorer la provision des informations textuelles sur les maladies rares.
	Référencement croisé avec Genatlas qui collabore en mettant à jour les données sur les gènes impliqués dans les maladies rares.
	Référencement croisé avec UniProt KB qui collabore en mettant à jour les données sur les gènes liés aux protéines impliquées dans les maladies rares.
	Référencement croisé avec HGNC qui collabore en mettant à jour les données sur les gènes impliqués dans les maladies rares.
	Référencement croisé avec l’Héritage Mendélien chez l’Homme (Online Mendelian Inheritance in Man ; OMIM). OMIM a ajouté Orphanet à sa liste des liens externes proposée sur son site.
	Référencement croisé avec Reactome.
	Référencement croisé avec Ensembl.
	Référencement croisé avec l’Union Internationale des Bases de Données de Pharmacologie Fondamentale et Clinique (International Union of Basic and Clinical Pharmacology DataBase ; IUPHAR-DB).
	La plateforme Leiden Open Variation Database LOVD a été mise à jour avec des liens vers les pages des gènes d’Orphanet.
	EuroGentest a financé la création d’un thésaurus de signes cliniques pour harmoniser les nomenclatures internationales sur les phénotypes (International Consortium of Human Phenotype Terminologies ; ICHPT). EuroGentest collabore avec Orphanet dans le domaine de la gestion de la qualité des laboratoires médicaux.
	Orphanet et RD-Connect partagent des informations sur les biobanques et les registres de patients. Orphanet fournit à RD-Connect la nomenclature sur les maladies rares.

Veuillez-vous référer au rapport d’activité pour obtenir des informations détaillées sur les partenariats nationaux dans les pays membres d’Orphanet.