Wiedza o chorobach rzadkich i lekach sierocych
COVID-19 & Choroby rzadkie
Zasoby dotyczące chorób rzadkich dla uchodźców/osób przesiedlonych
Wyszukaj platformę
73 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Medizinische Universität Graz
RADeep: Rare Anaemia Disorders European Epidemiological Platform
Cyprus Institute of Neurology and Genetics
ERINHA: European Research Infrastructure on Highly Pathogenic Agents
ERINHA: European Research Infrastructure on Highly Pathogenic Agents
Laboratoire P4 Inserm - Jean Mérieux
PCBIS: Platforme de Chimie Biologique Intégrative de Strasbourg
PCBIS - Plate-forme de Chimie Biologique Intégrative de Strasbourg (UMS 3286)
I-Stem: Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques
I-Stem: Institute for Stem cell Therapy and Exploration of Monogenic diseases
AFM Téléthon - Association Française contre les Myopathies
IFB: Institut Français de Bioinformatique
IFB: French Institute of Bioinformatics
Genoscope - Centre National de Séquençage
AFM Téléthon - Association Française contre les Myopathies
ChemBioNet: Resource Network Supporting Academic Chemical Biology Research
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
EU-OPENSCREEN ERIC: European high-capacity screening network
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
DcGC: DRESDEN-concept Genome Center
DcGC: DRESDEN-concept Genome Center
Center for Regenerative Therapies TU Dresden
CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases
CTSR: Care and Trial Site Registry for neuromuscular and neurodegenerative diseases
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Freiburg
German Cancer Research Center Genomics & Proteomics Core Facility
German Cancer Research Center Genomics & Proteomics Core Facility
Deutsches Krebsforschungszentrum
CCGA: Competence Centre for Genomic Analysis Kiel
CCGA: Competence Centre for Genomic Analysis Kiel
IKMB - Universität Kiel
CCG: Cologne Center for Genomics
CCG: Cologne Center for Genomics
Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
WGGC: West German Genome Center (WGGC)
WGGC: West German Genome Center
Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
hPSCreg - Human pluripotent stem cell registry
IBMT - Fraunhofer-Institut für Biomedizinische Technik
NCCT: NGS Competence Center Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
CIDSTEM: Centro Interdipartimentale Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
CIDSTEM: Interdepartmental Centre for Stem Cells and Regenerative Medicine
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
EU RD Platform: European Platform on Rare Disease Registration
European Commission's Joint Research Centre in Ispra
ELIXIR: European life sciences infrastructure for biological information
EBI - European Bioinformatics Institute
DECIPHER: DatabasE of genomiC variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources
Wellcome Trust Sanger Institute
MARRVEL (Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration)
Baylor College of Medicine
Pomoc
Na tej stronie dostępna jest lista technologii i „know-how” dedykowana badaczom zajmującym się chorobami rzadkim. Listę można sortować według kraju, regionu i miasta.
Technologie i wiedza specjalistyczna rejestrowane w Orphanecie mają służyć badaniom prowadzonym w kierunku chorób rzadkich w Europie i krajach sąsiadujących. Prezentowane informacje przekazywane są przez managera platformy technologicznej lub eksperta od metody. Dane aktualizowane są raz w roku.
Ostrzeżenie
Zbieranie danych odbywa się w Europie i krajach sąsiadujących. Dane dotyczące platform ufundowanych przez agencje finansowe spoza konsorcjum Orphanetu zbierane są przez zespół koordynujący jeżeli agencja finansowa jest członkiem konsorcjum IRDiRC. Bazy danych nie można obecnie uznać za kompletną. Jeżeli w wykazie nie zostały uwzględnione wszystkie technologie lub „know-how”, może to oznaczać, że jeszcze nie zostały zebrane informacje na ten temat lub specjalista nie wyraził zgody na publikację informacji.
Celem Orphanetu jest zapewnienie informacji o chorobach rzadkich lekarzom, pacjentom i ich rodzinom, celem ułatwienia ustalenia rozpoznania, opieki i leczenia tych chorób. Informacje zawarte w Orphanecie nie mogą zastąpić profesjonalnej opieki lekarskiej.
Orphanetu nie może zostać pociągnięty do odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne lub błędne wykorzystanie jakichkolwiek informacji znajdujących się w bazie danych Orphanetu.