Wiedza o chorobach rzadkich i lekach sierocych

Pomoc

• Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet
• Glossary and representation of terms related to diagnostic tests

Orphanet dostarcza informacji na temat badań diagnostycznych umożliwiających zdiagnozowanie choroby rzadkiej, które wymagają szczególnych możliwości technicznych lub stanowią najlepszy standard w danym kraju. Badania powinny być oferowane w warunkach klinicznych.

Aby uzyskać dostęp do tych informacji, należy wpisać nazwę choroby lub nazwę/symbol genu.

Wyniki można sortować geograficznie (według kraju, regionu i miasta, w kolejności alfabetycznej) lub według statusu zarządzania jakością*.

Wyniki

Można zastosować zestaw filtrów, aby zawęzić wyszukiwanie. Można wybrać więcej niż jeden filtr.

• - specjalność (np. genetyka molekularna, analiza biochemiczna...)
• - usługa (np. celowane badanie genowe, badanie macierzowe...)
• - cel (np. diagnostyka postnatalna, badania przesiewowe noworodków...)
• - dane dotyczące zarządzania jakością (akredytacja lub EQA)*
• - kraj

Wyniki pokażą liczbę testów w nawiasach i listę testów (z linkami, które można wybrać kliknięciem), zgodnie z wybranymi filtrami. Maksymalna liczba wyników wynosi 400; jeśli zostanie przekroczony ten limit, należy zawęzić wyszukiwanie. Jeśli wyświetli się 0 wyników oznacza to, że dane wyszukiwanie jest zbyt restrykcyjne, można kliknąć RESETUJ, aby wrócić do oryginalnej strony wyszukiwania.

*Zarządzanie jakością:

Akredytacja to formalne uznanie kompetencji technicznych do przeprowadzania określonych rodzajów testów poprzez przestrzeganie określonych wymagań technicznych i w zakresie zarządzania.

EQA (zewnętrzna ocena jakości) to system obiektywnej oceny wyników laboratorium dokonywany przez agencję zewnętrzną (znaną jako dostawca EQA) poprzez porównanie wyników laboratorium z ustalonym niezależnym standardem. Informacje na temat udziału w EQA są przedstawiane co rok przez Europejską Sieć Mukowiscydozy, Genomics Quality Assessment (GenQA) i Europejską Sieć Genetyki Molekularnej (EMQN), za zgodą zainteresowanych laboratoriów.

Można uzyskać dostęp do powiązanych zbiorów danych Orphanetu w zagregowanym formacie poprzez Orphadata po podpisaniu Umowy o Przesłaniu Danych/Umowy o świadczenie usług (www.orphadata.com).