Wiedza o chorobach rzadkich i lekach sierocych
COVID-19 & Choroby rzadkie
Zasoby dotyczące chorób rzadkich dla uchodźców/osób przesiedlonych
Wyszukaj gen
Pomoc
- Wyszukaj gen w bazie Orphanet (dostępne tylko w języku angielskim)
- Procedury : Orphanet inventory of genes related to rare diseases
Aby lepiej opisać rzadkie zaburzenia uwarunkowane genetycznie, Orphanet udostępnia informacje o wszystkich genach związanych z nimi. Pokazany jest związek pomiędzy genami i rzadkimi zaburzeniami.
Informacje te obejmują międzynarodową nomenklaturę genetyczną, typologię genu (gen z produktem białkowym, locus, niekodujący RNA), lokalizację na chromosomie, odnośniki do międzynarodowych genetycznych baz danych.
Wpisz nazwę/symbol szukanego genu, nazwę choroby lub numer MIM choroby/genu (Online Mendelian Inheritance in Man).
Za pośrednictwem Orphadata możesz uzyskać dostęp do zagregowanych zbiorów danych z Orphanet, dotyczących genów związanych z rzadkimi chorobami.
Ostrzeżenie
Prezentowane informacje tworzone są na podstawie opublikowanych artykułów naukowych, analiz specjalistycznych stron internetowych oraz porad ekspertów. Geny kandydaci oraz biomarkery są wykluczone ze spisu dopóki w jednym z krajów konsorcjum Orphanetu nie zostanie wprowadzony test diagnostyczny. Informacje w Orphanecie są regularnie aktualizowane. Może się zdarzyć, że nowych odkryć dokonano pomiędzy aktualizacjami i jeszcze nie pojawiły się one w opisie choroby. Zawsze podana jest data ostatniej aktualizacji. Specjalistów zachęcamy do sprawdzenia najnowszych publikacji przed podjęciem decyzji na podstawie przedstawionych informacji.
Informacje zawarte w Orphanecie nie mogą zastąpić profesjonalnej opieki lekarskiej. Orphanet nie może zostać pociągnięty do odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne lub błędne wykorzystanie jakichkolwiek informacji znajdujących się w bazie danych Orphanetu.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.