Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs
COVID-19 & Seltene Krankheiten
Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
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Hilfe
- Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet
- Glossary and representation of terms related to diagnostic tests
Orphanet informiert über diagnostische Tests für seltene Krankheiten, die eine besondere technische Kompetenz erfordern oder in einem bestimmten Land den besten Standard darstellen. Die Tests werden in einem klinischen Umfeld angeboten. Geben Sie den Namen der gewünschten Krankheit oder den Gennamen/das Gensymbol ein, um diese Informationen abzurufen. Die Suchergebnisse können entweder geografisch (nach Land, Region und Stadt, in alphabetischer Reihenfolge) oder nach Qualitätsmanagementstatus* sortiert werden.
Bitte geben Sie den Namen der gesuchten Krankheit oder den Gen-Namen/das Gen-Symbol in das Suchfeld ein, um die gewünschten Informationen abzurufen.
Die Ergebnisse können entweder geographisch (nach Land, Region oder Stadt) in alphabetischer Reihenfolge sortiert werden oder nach Rangfolge der Spezifität (zuerst solche, die auf eine bestimmte Krankheit fokussieren, dann jene, die sich auf eine Gruppe von Krankheiten spezialisiert haben, unter denen sich die gesuchte Krankheit befindet).
Suchergebnisse
Sie haben die Möglichkeit, eine Reihe von Filtern anzuwenden, um Ihre Suche zu verfeinern. Es kann mehr als ein Filter ausgewählt werden.
- - Fachgebiet (z. B. Molekulargenetik, biochemische Analyse...)
- - Dienstleistung (z. B. gezielter Gentest, Array-Test...)
- - Zweck (z. B. postnatale Diagnose, Neugeborenenscreening...)
- - Daten zum Qualitätsmanagement (Akkreditierung oder EQA/Ringversuch)*
- - Land
Die Suchergebnisse zeigen die Anzahl der Tests in Klammern und eine anklickbare Liste der Tests entsprechend dem/den ausgewählten Filter(n). Die maximale Anzahl der Ergebnisse beträgt 400; wenn Sie diese Grenze überschreiten, sollten Sie Ihre Suche eingrenzen. Wenn Sie 0 Ergebnisse erhalten, ist Ihre Suche zu eng gefasst. Sie können dann auf RESET klicken, um zur ursprünglichen Suchseite zurückzukehren.
*Qualitätsmanagement:
Die Akkreditierung ist eine formale Anerkennung der technischen Kompetenz, bestimmte Arten von Prüfungen durchzuführen, indem bestimmte Management- und technische Anforderungen erfüllt werden.
EQA (External Quality Assessment) ist ein System zur objektiven Bewertung der Leistung eines Labors durch eine externe Agentur (bekannt als EQA-Anbieter) durch den Vergleich der Leistung des Labors mit einer vereinbarten unabhängigen Norm. Informationen über die Teilnahme an Ringversuchen werden jährlich von den Anbietern des Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) und European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) mit Zustimmung der betreffenden Labors bereitgestellt.
Nach Unterzeichnung einer Datentransfervereinbarung/eines Dienstleistungsvertrags können Sie über Orphadata auf die entsprechenden Orphanet-Datensätze in einem aggregierten Format zugreifen (Orphadata).
Wichtiger Hinweis
Die Datensammlungen in den zugehörigen Ländern des Orphanet-Konsortiums werden weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollte ein klinisches Labor für eine bestimmte Region oder Land nicht aufgeführt sein, so mag es daran liegen, dass wir dieses Labor bisher noch nicht erfasst haben, oder dass einer Registrierung bei Orphanet nicht zugestimmt wurde. Es besteht ebenfalls die Möglichkeit, dass für die gesuchte Krankheit derzeit noch keine Diagnostische Einrichtung in den entsprechenden Ländern existiert.
Die Informationen in Orphanet sind nicht dazu geeignet, eine Behandlung durch Ärzte und anderes medizinisches Fachpersonal zu ersetzen. Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.