Portál pro vzácná onemocnění a léky pro vzácná onemocnění

Vzácná onemocnění O politikách v oblasti vzácných onemocnění

Co je vzácné onemocnění?

Vzácná onemocnění jsou taková onemocnění, která postihují jen malý počet lidí ve srování s obecnou populací a přináší specifické problémy právě s ohledem na jejich vzácnost. V Evropě je onemocnění považováno za vzácné pokud postihuje méně než 1 osobu ze 2 tisíc. Onemocnění může být vzácné jen v určité oblasti, zatímco v jiné jde o onemocnění časté. To se týká například thalasémie, anémie s genetickou příčinou, která je vzácná v severní Evropě, ale častá v oblasti Středomoří. Syndrom periodických horeček je ve Francii vzácný, ale častý v Arménii. Existuje také mnoho běžných chorob, jejichž konkrétní varianty či podtypy jsou vzácné.

Kolik existuje vzácných onemocnění?

Existují tisíce vzácných onemocnění. K dnešnímu dni bylo objeveno šest až sedm tisíc vzácných onemocnění a nové nemoci jsou pravidelně popisován v odborné literatuře. Počet vzácných onemocnění závisí také na míře specifičnosti použité při klasifikaci různé nemoci/poruchy. Až dosud je onemocnění definováno jako změna zdravotního stavu, projevující se jako jedinečný soubor příznaků léčitelných jedním způsobem. Jestli je vzorec příznaků považován za unikátní závisý kompletně na úrovni definice v naší analýze. Čím přesnější je naše analýza, tím více si všímáme určitých nuancí. Tato složitost se odráží v různých klasifikacích poskytovaných Orphanetem.

Jaký je původ vzácných onemocnění a jaké jsou jejich další vlastnosti?

Zatímco téměř všechna geneticky podmíněná onemocnění jsou vzácná onemocnění, ne všechna vzácná onemocnění jsou geneticky podmíněná. Existují také velmi vzácné formy infekčních onemocnění, jako jsou autoimunitní onemocnění a vzácné typy nádorových onemocnění. I dnes zůstává příčina mnoha vzácných onemocnění neznámá.

Vzácná onemocnění jsou závažná, často chronická a progredující. U mnoha vzácných onemocnění mohou být příznaky pozorovány již při narození nebo během dětství, jako je tomu například v případě proximální spinální svalové atrofie, neurofibromatózy, osteogenesis imperfecta, chondrodysplázie, nebo Rettova syndromu. Ale více než 50% onemocnění se objevuje až v dospělosti, například Huntingtonova nemoc, Crohnova nemoc, Charcot-Marie-Tooth, amyotrofická laterální skleróza, Kaposiho sarkom nebo nádor štítné žlázy.

Jaké jsou zdravotní a sociální důsledky?

Oblast vzácných onemocnění se stále potýká s nedostatečným vědeckým poznáním. Lékaři, vědci a tvůrci zdravotnické politiky si až donedávna neuvědomovali existenci vzácných onemocnění a tak až do nedávné doby neexistovaly politiky či regulace týkající se vzácných onemocnění. Na většinu vzácných onemocnění neexistuje lék, který by je vyléčil, ale vhodná léčba a lékařská péče mohou podstatně zlepšit kvalitu života těchto pacientů a prodloužt délku jejich života. Pro některá onemocnění byl učiněn působivý pokrok, který ukazuje, že se nesmíme vzdávat boje, ale naopak zvětšit úsilí a také sociální solidaritu v této oblasti.

Pacienti s těmito onemocněními se potýkají s podobnými obtížemi při jejich diagnostice, získávání dalších relevantních informací a směrování ke kompetentním odborníkům. Jsou zde specifické problémy pokud jde o přístup ke kvalitní zdravotní péči, sociální a lékařské podpoře, účinnou spolupráci mezi nemocnicemi a praktickými lékaři, ale také možnosti integrace a samostatnosti.

Osoby postižené vzácnými onemocněními jsou také psychicky, sociálně, ekonomicky a kulturně zranitelné. Tyto potíže by bylo možné překonat nastavením vhodné politiky. Kvůli nedostatku odborných vědomostí, u mnoha pacientů zůstává nemoc nerozpoznána. Tito lidé nejvíc trpí výše zmíněnými obtížemi a nedostatkem vhodné podpory.

Jaký pokrok se očekává v diagnostice a léčbě vzácných onemocnění?

V případě všech vzácných onemocnění může věda poskytnout některé odpovědi. Stovky vzácných onemocnění mohou být dnes diagnostikovány ze vzorku biologického materiálu. Znalost biologické podstaty těchto nemocí se zlepšuje tvorbou registrů. Vědci často spolupracují prostřednictvím specializovaných sítí, aby mohli sdílet výsledky svého výzkumu a pokročovat efektivněji v dalším výzkumu. Objevují se nové perspektivy díky evropské strategii i strategiím pro vzácná onemocnění v v jednotlivých zemích.

Jak mohu získat informace o konkrétním onemocnění?

Orphanet poskytuje informace o více než 6000 vzácných onemocněních a také adresář služeb v jednotlivých zemích, které jsou členy konzorcia.

Poslední aktualiace: 25/10/12