73 Výsledků

Financováno členem konsorcia IRDiRC = logo IRDiRC

Flag BELGIUM
BELGIUM
BRUSSELS
Flag CANADA
CANADA
Ontario
TORONTO

PhenomeCentral

University of Toronto

Flag CYPRUS
CYPRUS
EGKOMI
Flag DENMARK
DENMARK
ODENSE

Bio.tools - Rare Diseases

University of Southern Denmark

Flag FINLAND
FINLAND
TURKU

Euro-BioImaging

Euro Bioimaging ERIC

Flag FRANCE
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AURAGEN

AURAGEN

CLCC Léon Bérard

Flag FRANCE
FRANCE
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

PCBIS: Platforme de Chimie Biologique Intégrative de Strasbourg

PCBIS - Plate-forme de Chimie Biologique Intégrative de Strasbourg (UMS 3286)

Flag FRANCE
FRANCE
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

ERICA PROMs Repository

Institution: Information not provided - FR

Flag FRANCE
FRANCE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

APTEEUS

APTEEUS

Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille

Flag FRANCE
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
EVRY

Généthon

GENETHON

AFM Téléthon - Association Française contre les Myopathies

Flag FRANCE
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
EVRY
Flag FRANCE
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
EVRY

Institut des Biothérapies

Biotherapies Institute

AFM Téléthon - Association Française contre les Myopathies

Flag FRANCE
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
IVRY-SUR-SEINE

Innovation Management Toolbox

EJP RD INSERM Hôpital Charles-Foix

Flag FRANCE
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
IVRY-SUR-SEINE

The EJP-RD Virtual Platform

EJP RD INSERM Hôpital Charles-Foix

Flag FRANCE
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS

Orphadata

Plateforme Maladies Rares

Flag FRANCE
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS

Orphanet

Plateforme Maladies Rares

Flag FRANCE
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS

RaDiCo: Rare Diseases Cohorts

AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau

Flag FRANCE
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Flag FRANCE
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS

SeqOIA

SeqOIA

CLCC Institut Curie

Flag FRANCE
FRANCE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

OrphanDev

OrphanDev

CHU de Marseille - Hôpital de la Timone

Flag GERMANY
GERMANY
BERLIN
Flag GERMANY
GERMANY
BERLIN

EU-OPENSCREEN ERIC: European high-capacity screening network

Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie

Flag GERMANY
GERMANY
BRAUNSCHWEIG

BRENDA

DSMZ-German collection of microorganisms and cell cultures GmbH

Flag GERMANY
GERMANY
DRESDEN
Flag GERMANY
GERMANY
KÖLN

CCG: Cologne Center for Genomics

CCG: Cologne Center for Genomics

Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln

Flag GERMANY
GERMANY
KÖLN

WGGC: West German Genome Center (WGGC)

WGGC: West German Genome Center

Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln

Flag GERMANY
GERMANY
MÜNCHEN

INFRAFRONTIER

Institut für Humangenetik der TU München

Flag GERMANY
GERMANY
SULZBACH

hPSCreg - Human pluripotent stem cell registry

IBMT - Fraunhofer-Institut für Biomedizinische Technik

Flag GERMANY
GERMANY
TÜBINGEN

NCCT: NGS Competence Center Tübingen

Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen

Flag ITALY
ITALY
VARESE

EU RD Platform: European Platform on Rare Disease Registration

European Commission's Joint Research Centre in Ispra

Flag NETHERLANDS
NETHERLANDS
ADDRESS: NOT PROVIDED - NL

LUMC Mutalyzer 3

Institution: Information not provided - NL

Flag NETHERLANDS
NETHERLANDS
LEIDEN

LOVD: Leiden Open (source) Variation Database

LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum

Flag NETHERLANDS
NETHERLANDS
MAASTRICHT
Flag SPAIN
SPAIN
BARCELONA

RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP)

Centro de Regulación Genómica

Flag SWITZERLAND
SWITZERLAND
LAUSANNE

Cellosaurus - a knowledge resource on cell lines

Swisse Institut of Bioinformatics

Flag SWITZERLAND
SWITZERLAND
LAUSANNE

Nextprot

Swiss Institute of Bioinformatics

Flag SWITZERLAND
SWITZERLAND
LAUSANNE

Rhea

Swiss Institute of Bioinformatics

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
CAMBRIDGE

ArrayExpress - Functional Genomics Data

EBI - European Bioinformatics Institute

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
CAMBRIDGE

ChEBI - Chemical Entities of Biological Interest

EBI - European Bioinformatics Institute

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
CAMBRIDGE

ChEMBL

EBI - European Bioinformatics Institute

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
CAMBRIDGE

EBI: European Bioinformatics Institute

EBI - European Bioinformatics Institute

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
CAMBRIDGE

EGA: European Genome-phenome Archive

EBI - European Bioinformatics Institute

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
CAMBRIDGE
Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
CAMBRIDGE

Ensembl

EBI - European Bioinformatics Institute

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
CAMBRIDGE

IMPC: International Mouse Phenotyping Consortium

EBI - European Bioinformatics Institute

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
CAMBRIDGE

MetaboLights

EBI - European Bioinformatics Institute

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
CAMBRIDGE

PRIDE Archive - PRoteomics IDEntifications Database

EBI - European Bioinformatics Institute

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
EDINBURGH

IUPHAR-Guide to Pharmacology

University of Edinburgh

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
HINXTON

UniProt: Universal Protein Resource

EMBL-EBI: EMBL's European Bioinformatics Institute

Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
LIVERPOOL
Flag UNITED KINGDOM
UNITED KINGDOM
OXFORD

Instruct-ERIC

Henry Wellcome Building for Genomic Medicine

Flag UNITED STATES
UNITED STATES
California
PALO ALTO

Alliance of Genome Resources

Stanford University School of Medicine

Flag UNITED STATES
UNITED STATES
Connecticut
FARMINGTON

Exomiser

The Jackson Laboratory

Flag UNITED STATES
UNITED STATES
Connecticut
FARMINGTON

GENEONTOLOGY

The Jackson Laboratory

Flag UNITED STATES
UNITED STATES
Connecticut
FARMINGTON

Genomiser

The Jackson Laboratory

Flag UNITED STATES
UNITED STATES
Connecticut
FARMINGTON

HPO: Human Phenotype Ontology

The Jackson Laboratory

Flag UNITED STATES
UNITED STATES
Maryland
BETHESDA

NCATS Toolkit

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Flag UNITED STATES
UNITED STATES
Massachusetts
BOSTON

GenCC - The Gene Curation Coalition

Massachusetts General Hospital

Flag UNITED STATES
UNITED STATES
Massachusetts
BOSTON

gnomAD

Massachusetts General Hospital

Flag UNITED STATES
UNITED STATES
North Carolina
DURHAM

Nápověda

Tento prohlížeč umožňuje přístup k seznamům výzkumných projektů a klinických studií vyhledáním názvu onemocnění nebo názvu genu. Země můžete určit výběrem z poskytnutého seznamu (volitelné). Do vyhledávače zadejte požadovaný název onemocnění nebo název genu a potvrďte kliknutím na OK.

Můžete použít zkrácené názvy. Zobrazí se seznam všech nemocí nebo všech genů odpovídajících vašemu požadavku.Vyberte ten, který vás zajímá.

Data jsou každoročně aktualizována.

Varování

Sběr dat probíhá v Evropě a okolních zemích. Platformy podporované financujícími agenturami mimo konsorcium Orphanet jsou shromažďovány koordinačním týmem, pokud je financující agentura členem konsorcia IRDiRC. Databáze zatím nemůže být považována za úplnou. Pokud nejsou uvedeny všechny technologie nebo know-how, je možné, že dosud nebyly shromážděny všechny informace, ale je také možné, že odborník odmítl být uveden na seznamu.

Cílem Orphanetu je poskytovat zdravotníkům, pacientům a jejich příbuzným informace o vzácných onemocněních, aby došlo ke zlepšení diagnostiky, péče a léčby těchto onemocnění. Účelem informací v databázi Orphanet není nahradit odbornou zdravotní péči.

Orphanet nenese odpovědnost za škodlivé, zkrácené nebo chybné použití jakýchkoli informací nalezených v Orphanet databázi.