Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Help

• Procedures: Data collection and registration of diagnostic tests in Orphanet
• Glossary and representation of terms related to diagnostic tests

Orphanet verstrekt informatie over diagnostische testen waarmee een diagnose van een zeldzame ziekte kan gesteld worden en die een uitzonderlijke technische competentie vereisen, of die gelden als de beste standaard in een bepaald land. Testen moeten worden aangeboden in een klinische context.

Voer de naam van de gewenste ziekte of de naam/het symbool van het gewenste gen in om deze informatie te verkrijgen.

De resultaten kunnen ofwel geografisch gerangschikt worden (per land, regio en stad, in alfabetische volgorde), of per status van kwaliteitsbeheer*.

Resultaten

U kan opteren voor een set van filters om uw zoekopdracht te verfijnen. Er kan meer dan een filter geselecteerd worden.

• - specialiteit (e.g. moleculaire genetica, biochemische analyse...)
• - dienstverlening (e.g. gerichte genanalyse, array-analyse...)
• - doel (e.g. postnatale diagnose, neonatale screening...)
• - gegevens over kwaliteitsbeheer (accreditatie of EKE)*
• - land

Resultaten tonen het aantal testen tussen haakjes en een aanklikbare lijst naargelang de geselecteerde filter(s). Het maximum aantal resultaten bedraagt 400; indien u deze limiet overschrijdt, dient u uw zoekopdracht te beperkten. Indien u 0 resultaten krijgt, is uw zoekopdracht te beperkt, en kan u op RESET klikken om terug te keren naar de originele zoekpagina.

*Kwaliteitsbeheer:

Accreditatie is een officiële erkenning van een technische competentie om specifieke types van testen uit te voeren door te voldoen aan specifiek beheer en technische vereisten.

EKE (Externe kwaliteitsevaluatie) is een systeem voor objectieve beoordeling van de werking van een laboratorium door een extern agentschap (gekend als EKE-coördinatoren) op basis van een vergelijking van de prestaties van het laboratorium met een overeengekomen onafhankelijke standaard. Informatie over EKE-deelname wordt jaarlijks verstrekt door Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) en European Molecular Genetics Network (EMQN) met de toestemming van de betrokken laboratoria.

Gerelateerde datasets van Orphanet zijn toegankelijk in een geaggregeerd formaat via Orphadata na ondertekening van een overeenkomst inzake gegevensoverdracht/ dienstverleningsovereenkomst (www.orphadata.com).