Portál pro vzácná onemocnění a léky pro vzácná onemocnění

Rozpočet Orphanet činil v roce 2018 přibližně 2,84 milionu EUR, pocházející z 8 různých smluv o financování hlavní činnosti a z různých dalších smluv v některých zúčastněných zemích.

Financování hlavní činnosti Orphanet

Mezi hlavní činnosti Orphanet patří infrastruktura, koordinační činnosti (správa, nástroje řízení, kontrola kvality, inventář vzácných onemocnění, klasifikace a produkce encyklopedie) a komunikace. Vylučuje shromažďování údajů o odborných zdrojích v zúčastněných zemích.

Tento rozpočet (přibližně 1,6 milionu EUR) nezahrnuje náklady na infrastrukturu (kancelářské prostory), které jsou v zásadě hrazeny z INSERM.

Evropské financování

Evropská komise financuje inventář vzácných onemocnění, encyklopedii a sběr údajů o odborných zdrojích v evropských zemích (od roku 2000, DG Health and Consumers Protection grant N°s S12.305098; S12.324970; SPC.2002269-2003220, 2006119, 20091215 and since 2004, DG Research and Innovation grant N°s LSSM-CT-2004-503246; LSHB-CT-2004-512148; LSHB-CT-2006-018933; Health-F2-2008-201230, HEALTH-F2-2009-223355, DG Santé grant 20133305-Operating Grant Orphanet and RD-ACTION Joint Action 677024 (2015-2018)). V roce 2014, the DG Santé grant 20102206 (Orphanet Europe Joint Action) byl prodloužen o jeden rok bez dalšího financování. V roce 2015 se Orphanet účastnil integrační aktivity ECRIN (ECRIN-IA, 284395), financované z rámcového programu Evropské unie 7. Od roku 2016 se Orphanet účastní projektu HIPBI-RD (Erare Joint calls) a od roku 2018 se Orphanet účastní projektu H2020 Solve-RD (č. 779257).

Síť Orphanet je financována z DG Santé grant RD-ACTION Joint Action 677024 (2015- May 2018) a z Orphanet Direct Grant 831390(2018-2020).

Finanční partnerství pro národní aktivity

Národní aktivity Orphanet jsou podporovány také vnitrostátními institucemi, konkrétními smlouvami a/nebo věcnými příspěvky. V evropských zemích shromažďování údajů na národní úrovni podporuje také Evropská komise. Celosvětově tento rozpočet dosahuje 1,28 milionu EUR. Přehled financování národních aktivit najdete na obrázku níže.

Další stávající finanční partnerství pro financování hlavní činnosti

	“Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale” financuje hlavní činnosti Orphanet. Inserm Transfert má na starosti podporu společnosti Orphanet při licencování jejích údajů a při poskytování poradenství v oblasti duševního vlastnictví.
	The French Directorate General for Health (DGS) spolufinancuje hlavní činnosti Orphanet a sběr odborných zdrojů ve Francii.
	Evropská komise spolufinancuje hlavní činnosti Orphanet, jakož i koordinaci, komunikaci (včetně OrphaNews) a IT projektu prostřednictvím programu EU v oblasti zdraví.
	The ”Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie” podporuje anotaci vzácných onemocnění kontrolovanou slovní zásobou odvozenou z Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví (MKF) a encyklopedie zdravotního postižení Orphanet.
	The 'Association Française contre les Myopathies' financuje OrphaNews France a Orphanews Europe, stejně jako sběr údajů o klinických studiích a léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění.

Současná nefinanční partnerství pro financování hlavní činnosti

Nefinanční partneři jsou ti, kteří poskytují věcné služby nebo sdílejí své odborné znalosti pro hlavní činnosti Orphanet.

	Spolupráce se Světovou zdravotnickou organizací (WHO) v procesu revize Mezinárodní klasifikace nemocí.
	Spolupráce s Mezinárodní organizací pro vývoj standardů zdravotní terminologie (IHT-SDO) pokračuje za účelem zahrnutí chybějících RD do SNOMED-CT a zajištění souladu mezi kódy ORPHA a termíny SNOMED-CT
	Orphanet a EMBL-EBI vyvinuly ORDO a v roce 2014 byla spuštěna nová verze této ontologie (ORDO 2.0).
	Orphanet je 30. bioinformatická struktura Francouzského institutu pro bioinformatiku, který je francouzským uzlem ELIXIR
	Orphanet spolupracuje s Informačním centrem pro genetická a vzácná onemocnění (GARD), které hostí NIH-NCATS, s cílem sjednotit jejich nomenklatury a zlepšit poskytování textových informací o vzácných onemocněních.
	Křížové odkazy s Genatlas, který spolupracuje na aktualizaci údajů o genech podílejících se na vzácných onemocněních.
	Křížové odkazy s UniProt KB, která spolupracuje na aktualizaci údajů o genech spojených s proteiny podílejících se na vzácných onemocněních.
	Křížové odkazy s HGNC, které spolupracují na aktualizaci údajů o genech podílejících se na vzácných onemocněních.
	Křížové odkazy s OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Společnost OMIM přidala Orphanet do seznamu externích odkazů uvedených na svých webových stránkách.
	Křížové odkazy s Reactome.
	Křížové odkazy s Ensembl.
	Křížové odkazy s The International Union of Basic and Clinical Pharmacology DataBase (IUPHAR-DB).
	The LOVD (Leiden Open Variation Database) platforma byla aktualizována o odkazy na genové stránky Orphanet.
	EuroGentest financoval vytvoření tezauru klinických příznaků za účelem harmonizace mezinárodních názvosloví fenotypů. (ICHPT) EuroGentest spolupracuje se společností Orphanet v oblasti řízení kvality lékařských laboratoří.
	Orphanet a RD-Connect sdílejí informace o biobankách a registrech pacientů. Orphanet poskytuje RD-connect s nomenklaturou vzácných onemocnění.

Podívejte se prosím na Orphanet zpráva o činnosti o podrobných informacích o národních partnerstvích v členských zemích Orphanet