Wiedza o chorobach rzadkich i lekach sierocych

Budżet Orphanetu w roku 2018 wynosił około 2,84 miliona Euro i pochodził z 8 różnych kontraktów przeznaczonych dla głównego funduszu aktywności, a w niektórych krajach członkowskich również z różnych innych źródeł .

Finansowanie głównych działań Orphanetu

Do głównych aktywności Orphanetu zalicza się: infrastrukturę, czynności związane z koordynacją działalności (zarządzanie, narzędzia zarządzania, kontrola jakości, ewidencja chorób rzadkich, klasyfikacja, przypisy naukowe oraz tworzenie encyklopedii, SMQ) oraz komunikację. Nie wlicza się tutaj pozyskiwania informacji dotyczących zasobów merytorycznych w krajach uczestniczących.

Budżet (ok. 1.6 miliona Euro) nie zawiera kosztów infrastruktury (przestrzeń biurowa), które to koszty pokrywa INSERM.

FINANSOWANIE EUROPEJSKIE

Komisja Europejska finansuje wykaz chorób rzadkich, encyklopedię oraz zbieranie danych w zakresie zasobów merytorycznych w krajach europejskich (od roku 2000 grant DG Health and Consumers Protection N°s S12.305098; S12.324970; SPC.2002269-2003220, 2006119, 20091215 oraz od roku 2004, grant DG Research and Innovation N°s LSSM-CT-2004-503246; LSHB-CT-2004-512148; LSHB-CT-2006-018933; Health-F2-2008-201230, HEALTH-F2-2009-223355, grant DG Santé 20133305-Operating Grant Orphanet). W 2014 r., grant DG Santé 20102206 (Orphanet Europe Joint Action) został przedłużony o jeden rok bez dodatkowego finansowania. W roku 2015, Orphanet uczestniczył w Aktywności Integracyjnej ECRIN [ECRIN Integrating Activity] (ECRIN-IA, 284395), ufundowanej przez 7 Program Ramowy Unii Europejskiej. Od roku 2012 do roku 2018 Orphanet brał udział w Umowie wspierającej wzajemne działania z IRDIRC (International Rare Diseases Research Consortium)[ Support-IRDiRC Contract].Od roku 2016 Orphanet uczestniczy w projekcie HIPBI-RD [HIPBI-RD project (Erare Joint calls)] zaś od roku 2018, bierze udział w projekcie H2020 Solve-RD (N° 779257).

Sieć Orphanet jest finansowana z środków grantu DG Santé RD-ACTION Joint Action 677024 (2015- maj 2018) oraz bezpośredniego grantu Orphanet [Orphanet Direct Grant 831390(2018-2020)].

Współpraca finansowa i pozafinansowa dla działań na poziomie krajowym

Działania Orphanetu na poziomie krajowym są również wspierane przez instytucje rządowe, konkretne umowy i/lub wsparcie na podobnej zasadzie. W krajach europejskich, pozyskiwanie danych na poziomie krajowym jest również wspierane przez Komisję Europejską. Budżet globalny przekracza 1.28 miliona Euro. Na Rycinie przedstawiono zasady finansowania działań na poziomie krajowym.

Aktualni partnerzy finansujący podstawową działalność

	'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale' finansuje podstawową działalność Orphanetu. Inserm Transfert wspiera Orphanet w licencjonowaniu swoich danych i udziela porad dotyczących własności intelektualnej.'
	Francuska Generalna Dyrekcja Zdrowia (DGS) współfinansuje podstawową działalność Orphanetu i zbieranie danych o usługach eksperckich we Francji.
	Komisja Europejska współfinansuje podstawową działalność Orphanetu, a także zarządzanie , komunikację (włącznie z OrphaNews) oraz IT projektu w ramach Programu Zdrowotnego EU.
	'Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie' wspiera indeksowanie chorób rzadkich za pomocą kontrolowanego słownika wywodzącego się z Międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ICF) i encyklopedii niepełnosprawności Orphanetu.
	'Association Française contre les Myopathies' finansuje OrphaNews France oraz Orphanews Europe, a także gromadzenie danych o badaniach klinicznych i lekach sierocych.

Aktualni partnerzy niefinansowi wspierający podstawową działalność

Partnerzy niefinansowi świadczą usługi na zasadzie dobrej woli i(lub) dzielą się specjalistyczną wiedzą w obszarze podstawowej działalności Orphanetu.

	Współpraca z Światową Organizacją Zdrowia (WHO) w procesie rewizji Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób.
	Współpraca z Międzynarodową Organizację ds. Rozwoju Standardów Terminologii Medycznej (IHT-SDO) w celu włączenia do SNOMED-CT brakujących chorób rzadkich, oraz dostosownia kodów ORPHA i terminów SNOMED-CT
	Orphanet i EMBL-EBI stworzyli ORDO, a w 2014 r. została udostępniona nowa wersja tej otologii (ORDO 2.0).
	Orphanet stał się 30-tą bioinformatyczną strukturą Francuskiego Instytutu Bioinformatyki, która jest francuskim węzłem ELIXIR.
	Orphanet współpracuje z Genetic and Rare Disease (GARD) Information Center, prowadzonym przez NIH-NCATS, w celu wzajemnego dostosowania nomenklatury i udoskonalenia dostarczania informacji tekstowych o chorobach rzadkich.
	Wzajemne odniesienia z Genatlas, który współpracuje przy aktualizacji danych dotyczących genów związanych z chorobami rzadkimi.
	Wzajemne odniesienia z UniProt KB współpracującej przy aktualizacji danych dotyczących genów związanych z chorobami rzadkimi.
	Wzajemne odniesienia HGNC współpracującej przy aktualizacji danych dotyczących genów powiązanych z białkami zaangażowanymi w choroby rzadkie.
	Wzajemne odniesienia z OMIM (The Online Mendelian Inheritance in Man). OMIM dodał Orphanet do listy zewnętrznych linków dostępnych na swojej stronie.
	Wzajemne odniesienia z Reactome.
	Wzajemne odniesienia z Ensembl.
	Wzajemne odniesienia z Międzynarodową Unią Podstawowej i Klinicznej Farmakologii – Baza Danych (IUPHAR-DB).
	Na platformie LOVD (Leiden Open Variation Database) zostały zaktualizowane odniesienia do stron Orphanetu związanych z genami.
	EuroGentest finansował stworzenie tezaurusa objawów klinicznych do harmonizacji międzynarodowych nomenklatur fenotypu.(ICHPT) EuroGentest współpracuje z Orphanetem w dziedzinie zarządzania jakością laboratoriów medycznych.
	Orphanet i RD-Connect dzielą sie informacjami na temat biobanków i rejestrów pacjentów. Orphanet udostępnia RD-connect nomenklaturę chorób rzadkich.

Szczegółowe informacje na temat współpracy krajowej w państwach należących do Orphanetu znajdują w raporcie z działalności