Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Il budget di Orphanet nel 2018 è stato di circa 2,84 milioni di euro, provenienti da 8 differenti contratti per quanto riguarda il finanziamento delle attività principali e da diversi altri contratti in alcuni dei paesi partner.

Finanziamento delle attività principali di Orphanet

Le attività principali riguardano le infrastrutture, le attività di coordinamento (gestione generale, strumenti di gestione, controllo qualità, inventario delle malattie rare, classificazioni, annotazioni scientifiche e produzione dell?enciclopedia, SMQ) e la comunicazione. Non rientra in questo tipo di attività la raccolta dei dati relativa ai servizi specialistici nei paesi partner.

Questo budget (circa 1.6 milioni di Euro) esclude i costi relativi all'infrastruttura (spazio adibito ad ufficio), coperti essenzialmente dall'INSERM.

Finanziamento europeo

La Commissione europea finanzia l'elenco delle malattie rare, l'enciclopedia e la raccolta dei dati sui servizi specialistici nei paesi europei (dal 2000, DG Health and Consumers Protection grant N°s S12.305098; S12.324970; SPC.2002269-2003220, 2006119, 20091215 and since 2004, DG Research and Innovation grant N°s LSSM-CT-2004-503246; LSHB-CT-2004-512148; LSHB-CT-2006-018933; Health-F2-2008-201230, HEALTH-F2-2009-223355, DG Santé grant 20133305-Operating Grant Orphanet). Nel 2014, il grant DG Santé 20102206 (Orphanet Europe Joint Action) è stato prorogato di un anno senza un ulteriore finanziamento. Nel 2015, Orphanet ha preso parte al progetto ECRIN Integrating Activity (ECRIN-IA, 284395), finanziato dal 7° Programma Quadro dell'Unione Europea. Dal 2012 al 2018 Orphanet ha preso parte al Support-IRDiRC Contract.

Dal 2016 Orphanet partecipa al progetto HIPBI-RD (bandi congiunti di E-rare) e dal 2018 al progetto Solve-RD nell'ambito di Horizon 2020 (N° 779257). Il network Orphanet è finanziato dal grant della DG Salute 677024 relativo alla Joint Action RD-Action (2015-2018) e dall'Orphanet Direct Grant 831390 (2018-2020).

Finanziamento attivita nazionali

Le attività nazionali di Orphanet sono altresì finanziate da istituzioni nazionali, specifici contratti e/o da collaborazioni. Nei paesi europei, l'attività di raccolta dati a livello nazionale viene finanziata anche dalla Commissione Europea. In totale questo budget ammonta a 1,28 milioni di Euro. La Figura illustra il finanziamento delle attività dei team nazionali.

Altre partnership in corso per il finanziamento delle attività principali di Orphanet

	L’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Istituto nazionale francese della sanità e della ricerca medica) finanzia le attività principali di Orphanet. L’Inserm Transfert supporta Orphanet nella gestione delle autorizzazioni relative ai suoi dati e nel fornire consulenza in materia di proprietà intellettuale.
	La Direzione Generale francese per la Sanità (DGS) cofinanzia le attività principali di Orphanet e la raccolta di servizi specialistici in Francia.
	La Commissione Europea cofinanzia le attività principali di Orphanet, il coordinamento, la comunicazione (inclusa OrphaNews) e la componente informatica del progetto, attraverso il Programma dell’UE per la Salute.
	La "Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie" (Cassa nazionale di solidarietà per l’autonomia) finanzia l’annotazione delle malattie rare mediante un vocabolario controllato derivato dalla Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF), e l’Enciclopedia della disabilità di Orphanet.
	L’"Association Française contre les Myopathies" (Associazione francese contro le miopatie) finanzia OrphaNews France e la raccolta dei dati sulle sperimentazioni cliniche e sui farmaci orfani.

Partnership in corso di tipo non finanziario a supporto delle attività principali di Orphanet

In questa definizione rientrano i partner che forniscono servizi non finanziari e/o condividono le loro competenze per le attività principali di Orphanet.

	Orphanet collabora con l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) al progetto di revisione della Classificazione internazionale delle malattie (ICD).
	È in corso una collaborazione con l’International Health Terminology Standards Development Organisation (IHT-SDO) al fine di aggiungere le malattie rare non presenti in SNOMED-CT, ed eseguire l’allineamento tra l’ORPHA code e i termini di SNOMED-CT.
	Orphanet ed EMBL-EBI hanno realizzato l’ontologia delle malattie rare di Orphanet (ORDO), di cui ne è stata pubblicata una nuova versione nel 2014 (ORDO 2.0).
	Orphanet è la 30° piattaforma dell’Istituto francese di bioinformatica, il nodo francese di ELIXIR.
	Orphanet collabora con il centro informazioni GARD (Genetic and Rare Diseases) degli NIH-NCATS, al fine di allineare le rispettive nomenclature e aumentare la disponibilità di testi sulle malattie rare.
	Riferimenti incrociati con Genatlas, che collabora all'aggiornamento dei dati sui geni implicati nelle malattie rare
	Riferimenti incrociati con UniProt KB, che collabora all'aggiornamento dei dati sui geni legati alle proteine coinvolte nelle malattie rare.
	Riferimenti incrociati con HGNC, che collabora all'aggiornamento dei dati sui geni coinvolti nelle malattie rare.
	Riferimenti incrociati con OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). OMIM ha aggiunto Orphanet alla lista dei link esterni presenti sul suo sito.
	Riferimenti incrociati con Reactome.
	Riferimenti incrociati con Ensembl.
	Riferimenti incrociati con l'International Union of Basic and Clinical Pharmacology DataBase (IUPHAR-DB).
	La piattaforma LOVD (Leiden Open Variation Database) è stata implementata con i link alle pagine dei geni di Orphanet.
	EuroGentest ha finanziato la realizzazione del thesaurus dei segni clinici, al fine di armonizzare le nomenclature internazionali relative al fenotipo (ICHPT). EuroGentest collabora con Orphanet alla gestione della qualità dei laboratori di diagnosi.
	Orphanet e RD-Connect si scambiano informazioni sulle biobanche e sui registri di pazienti. Orphanet fornisce a RD-Connect la nomenclatura delle malattie rare.

Per informazioni più dettagliate sulle partnership nazionali nei paesi partner di Orphanet, si rimanda alla Relazione delle attività.