Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

El presupuesto de Orphanet en 2018 fue de aproximadamente 2,84 millones de euros, procedentes de 8 contratos diferentes para las actividades centrales del proyecto y de otros contratos en algunos de los países participantes.

Financiación de las actividades centrales de Orphanet

Las actividades centrales del proyecto Orphanet comprenden la infraestructura, las actividades de coordinación (gestión, herramientas de gestión, control de calidad, inventario de enfermedades raras, clasificaciones, anotaciones científicas y producción de la enciclopedia) y de comunicación. No incluye la recogida de recursos expertos en los países participantes.

Este presupuesto (1,6 millones de euros aprox.) excluye los costes de infraestructura (oficinas) que son sustentados fundamentalmente por el INSERM.

Financiación europea

La Comisión Europea financia el inventario de enfermedades raras, la enciclopedia y la recopilación de datos de los servicios expertos en los países europeos (desde 2000, DG Health and Consumers Protection grant N°s S12.305098; S12.324970; SPC.2002269-2003220, 2006119, 20091215 y desde 2004, DG Research and Innovation grant N°s LSSM-CT-2004-503246; LSHB-CT-2004-512148; LSHB-CT-2006-018933; Health-F2-2008-201230, HEALTH-F2-2009-223355, DG Santé grant 20133305-Operating Grant Orphanet). En 2014, la subvención de DG Sanco 20102206 (Orphanet Europe Joint Action) se extendió un año sin financiación adicional. En 2015, Orphanet participó en la ECRIN Integrating Activity (ECRIN-IA, 284395), financiada por el 7º Programa Marco de la Unión Europea. Desde 2016, Orphanet participa en el proyecto HIPBI-RD (convocatoria conjunta E-Rare) y desde 2018, Orphanet participa en el proyecto SOLVE-RD (N° 779257) del Horizonte 2020.

Orphanet Network está financiado por la subvención RD-ACTION Joint Action 677024 (2015- Mayo 2018) y la Orphanet Direct Grant 831390(2018-2020) de DG Santé.

Patrocinio financiero y no financiero de las actividades nacionales

Las actividades nacionales de Orphanet también cuentan con el soporte de instituciones nacionales, contratos específicos y/o de otras contribuciones en especie. En los países europeos, la recopilación de datos a nivel nacional también está financiada por la Comisión Europea. De forma global, este presupuesto alcanza 1,28 millones de euros. Por favor, consulte la Figura para tener una visión general de la financiación de las actividades nacionales.

Fuentes de financiación para las actividades nacionales en 2018

Otros patrocinadores financieros actuales para las actividades centrales del proyecto

	El Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale financia las actividades centrales de Orphanet. La oficina de transferencia del Inserm proporciona soporte y asesoramiento a Orphanet en asuntos relacionados con la licencia de datos y la propiedad intelectual.
	La Dirección General de la Salud (DGS) francesa financia las actividades centrales del proyecto Orphanet y la recopilación de los recursos expertos en Francia.
	La Comisión Europea co-financia las actividades centrales del proyecto Orphanet, así como la coordinación, la comunicación (incluyendo OrphaNews) y el equipo informático del proyecto a través del Programa de Salud de la UE.
	La Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie apoya la indexación de las enfermedades raras con un vocabulario controlado derivado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (SID) y la Enciclopedia de Discapacidad de Orphanet.
	La Association Française contre les Myopathies financia OrphaNews France, así como la recopilación de información sobre ensayos clínicos y medicamentos huérfanos.

Patrocinadores no financieros actuales para las actividades centrales del proyecto

Los patrocinadores no financieros son aquellos que ofrecen sus servicios o su experiencia para las actividades centrales del proyecto Orphanet.

	Colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el proceso de revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades.
	Se está llevando a cabo una colaboración con el International Health Terminology Standards Development Organisation (IHT-SDO) con el fin de incluir las ER que faltan en SNOMED-CT, y ofrecer una correspondencia entre los códigos ORPHA y los términos de SNOMED-CT.
	Orphanet y EMBL-EBI desarrollaron ORDO conjuntamente y en 2014 fue lanzada una nueva versión de su ontología (ORDO 2.0).
	Orphanet es la 30ª estructura bioinformática del Instituto Francés de Bioinformática, que es el nodo francés de ELIXIR.
	Orphanet trabaja con el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), que alberga el NIH-NCATS, con el fin de alinear sus nomenclaturas y mejorar la información textual que se ofrece sobre enfermedades raras.
	Intercambio de referencias con Genatlas, que colabora actualizando los datos de los genes implicados en enfermedades raras.
	Intercambio de referencias con UniProt KB, que colabora actualizando los datos de los genes ligados a proteínas implicadas en enfermedades raras.
	Intercambio de referencias con HGNC, que colabora actualizando los datos de los genes implicados en enfermedades raras.
	Intercambio de referencias con OMIM (The Online Mendelian Inheritance in Man). OMIM ha añadido a Orphanet en la lista de enlaces externos que ofrece en su sitio web.
	Intercambio de referencias con Reactome.
	Intercambio de referencias con Ensembl.
	Intercambio de referencias con The International Union of Basic and Clinical Pharmacology DataBase (IUPHAR-DB).
	La plataforma LOVD (Leiden Open Variation Database) se ha actualizado con enlaces a las páginas de los genes en Orphanet.
	EuroGentest financió la creación de un tesauro de signos clínicos para armonizar las nomenclaturas de fenotipo internacionales (ICHPT). EuroGentest colabora con Orphanet en el campo del control de calidad de laboratorios médicos.
	Orphanet y RD-Connect comparten información sobre biobancos y registros de pacientes. Orphanet ofrece a RD-Connect la nomenclatura de las ER.

Por favor, consulte el Informe de Actividades para obtener información detallada sobre las alianzas nacionales en los países miembros de Orphanet