Portál pro vzácná onemocnění a léky pro vzácná onemocnění

INSERM, US14 - Orphanet nyní koordinuje OrphaNetWork Direct Grant, spolufinancovaný 3. programem EU v oblasti zdraví. Tento grant pokryje aktivity Orphanetwork od 1. června 2018 do 30. červen 2021.

Přehled projektu:

Vzácná onemocnění (RD) byla považována v Evropě za výzvu, protože byla označena za jednu z paradigmatických oblastí, v nichž opatření prováděná na evropské úrovni představují adekvátní reakci na jejich konkrétní problémy: špatné rozpoznání vedoucí k diagnostickému zpoždění a nevhodné řízení, včetně přizpůsobených sociálních služeb, špatné zdravotní výsledky, sociální zátěž, omezené znalosti přírodní historie a patofyziologie vedoucí k nedostatečnému vývoji nových terapií. Mezi klíčové akce, kterými Evropská komise (EC) dosud přispěla k rozvoji s cílem řešit klíčové priority v oblasti vzácných onemocnění, patří Orphanet, evropská báze vědomostí věnovaná vzácným onemocněním a léčivým přípravkům pro vzácná onemocnění, přístupná z portálu www.orpha.net a poskytování opakovaně použitelných dat prostřednictvím platformy www.orphadata.com. Orphanet je rovněž uznán Evropskou komisí jako fakticky monopolní ve své oblasti.

Cíle projektu jsou:

• Poskytnout komunitě vzácných onemocnění nástroje interoperability, zejména pokud jde o soupis vzácných onemocnění, umožňující sémantickou interoperabilitu mezi zeměmi a mezi doménami (zdraví, výzkum),
• Dále poskytovat vysoce kvalitní informace o vzácných onemocněních, zejména prostřednictvím encyklopedie v několika jazycích,
• Poskytnout adresář odborných služeb s cílem pomoci pacientům, lékařům a zúčastněným stranám najít odborné znalosti o konkrétní nemoci v Evropě i mimo ni a získat údaje potřebné k podpoře daných opatření.
• Dále rozvíjet a udržovat Orphanet jako referenční znalostní základnu v oblasti vzácných onemocnění a upevňováním spolupráce v rámci celoevropské sítě Orphanet a s evropskými referenčními sítěmi (ERN) pro produkci, zlepšování a šíření znalostí o vzácných onemocněních. Umožní to vytvoření konzistentního ekosystému odborných znalostí pro vzácná onemocnění v Evropě.

Hlavním očekávaným výstupem tohoto projektu je konsolidace Orphanet jako evropské databáze pro vzácná onemocnění a dosažení pozice mezinárodního odkazu pro informace a údaje o vzácných onemocněních.

Dalšími očekávanými výstupy jsou: poskytnout komunitě vzácných onemocnění standardní nomenklaturu umožňující detekci pacientů se vzácnými onemocněními a a poskytnout jim nejlepší odborné znalosti a klinický výzkum; poskytnout komunitě pro vzácná onemocnění nástroj pro sémantickou interoperabilitu mezi zdravotnickými informačními systémy, registry, biobankami a jinými úložišti údajů; vybudovat evropský konzistentní a stabilní ekosystém vzácných onemocnění v důsledku úzké spolupráce Orphanet a evropských referenčních sítí.

For more information such as partners and activities description please consult our promotional leaflet, our final leaflet and our Final report for the General Public Thank you!