Knowledge on rare diseases and orphan drugs
COVID-19 & Rare diseases
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Pr Hélène DOLLFUS
Function(s)
- Clinical expert
- Clinical geneticist
- Coordinator of expert centre
- Coordinator of expert centre network
- Expert reviewer for Orphanet
- Investigator of research project
- Manager of registry
- Principal investigator of clinical trial
Contact email:
dollfus@unistra.fr
Activity(ies) registered in Orphanet:
Legend: Activity terminated
- Rétinopathies pigmentaires d'origine ciliaire: dissection physiopathogénique et perspectives thérapeutiques par l'étude des gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl (BBS)
- Création d'une souris Knock-In pour étudier une mutation faux-sens dans le gène essentiel PIK3R4 (VPS15) responsable d'une maladie de type ciliopathie
- Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
- Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models
- Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'Est - Site constitutif
- Consultation de génétique spécialisée neurofibromatose de type 1, Von Hippel Lindau et sclérose tubéreuse de Bourneville
- Centre de référence des surdités génétiques - Centre de compétence
- Centre de référence des neurofibromatoses - Centre de compétence
- Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique - Site coordonnateur
Expert reviewer for Orphanet
Institution(s) where activities are/were carried out
Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique - CARGO
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
1 Place de l'Hôpital - BP 426
67091 STRASBOURG
CEDEX
FRANCE
Phone 1:
33 (0)3 88 11 67 53
Phone 2:
33 (0)3 88 11 67 55
Contact email:
cargo@chru-strasbourg.fr
Institution's website
Service de génétique médicale
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
1 Avenue Molière
67200 STRASBOURG
FRANCE
Phone 1:
33 (0)3 88 12 81 20
Contact email:
genmed@chru-strasbourg.fr
Institution's website
IGMA -
Institut de Génétique Médicale d'Alsace
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
1 Place de l'Hôpital - BP 426
67091 STRASBOURG
CEDEX
FRANCE
Phone 1:
33 (0)3 69 55 19 55
Contact email:
igma@chru-strasbourg.fr
Institution's website
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
11 Rue Humann
67000 STRASBOURG
FRANCE
Phone 1:
33 (0)3 90 24 35 65
Institution's website
Filière SENSGENE Maladies Rares Sensorielles
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
1 Place de l'Hôpital - BP 426
67091 STRASBOURG
CEDEX
FRANCE
Phone 1:
33 (0)3 88 11 69 78
Phone 2:
33 (0)3 88 11 67 55
Contact email:
contact@sensgene.com
Institution's website
ERN-EYE coordinator center
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
1 Place de l'Hôpital - BP 426
67091 STRASBOURG
CEDEX
FRANCE
Phone 1:
33 (0)3 88 11 67 55
Contact email:
contact@ern-eye.eu
Institution's website